Cell Rep：抑制特殊的TLK激酶或会激活机体的先天性免疫系统 有望帮助开发新型抗癌疗法
2020年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --Tousled样激酶（TLKs，Tousled-like kinases）在DNA修复和复制过程中扮演着核心的角色，其有望成为科学家们开发新型癌症疗法的潜在治疗性靶点，近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自巴塞罗那生物医学研究所等机构的科学家们通过研究发现，抑制TLK或能激活机
Cell：揭示caspase-6是先天免疫、炎性体激活和宿主防御的关键调节因子
2020年4月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院的研究人员鉴定出一种神秘的酶---caspase-6---的之前未知的功能。他们发现caspase-6是先天免疫、炎性体激活和宿主防御的关键调节因子。对caspase-6进行调控可能有利于治疗流感等病毒性疾病和包括癌症在内的其他炎症性疾病。相关研究结果于2020年4月
美国贝勒医学院眼科研究所研究治疗先天性儿童盲人取得重大进展
美国德州医学中心贝勒医学院的库伦眼科研究所(Cullen Eye Institute)蒂莫西·斯托特博士(TimothyStout)近日在先天性儿童盲人视力治疗领域取得重大进展。斯托特博士多年来致力于研究利用病毒将有用的信息传送到细胞的方法，随后他将这项研究与基因疗法相结合，以治疗先天性失明。经与全国各地多名医生和研究人员合作，斯托特博士将RPE65基因复制嵌入腺相关病毒（Adeno-
Science子刊：治疗先天性心脏病有戏！β受体阻滞剂可促进婴儿心肌再生
2019年10月17日讯/生物谷BIOON/---外科手术可以在婴儿出生后不久修复先天性心脏缺陷，但是这些婴儿将在一生当中具有更高的心力衰竭风险。然而，在一项新的研究中，来自美国匹兹堡大学的研究人员报道β受体阻滞剂（β-blocker）可能作为外科手术的补充，促进婴儿心肌再生，并且减轻先天性心脏病的持久影响。相关研究结果发表在2019年10月9日的期刊上，论文标题为“Control of cyto
欧盟授予sepofarsen治疗莱伯先天性黑蒙症10(LCA10)的优先药物资格(PRIME)
2019年08月01日讯 /生物谷BIOON/ --ProQR Therapeutics是一家致力于创造变革性RNA药物用于治疗严重遗传性罕见疾病的生物技术公司。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其候选药物sepofarsen（QR-110）优先药物资格（PRIME），该药目前正开发用于靶向CEP290基因中的p.Cys998X突变，用于治疗莱伯先天性黑蒙症10（LCA10）。截止2
多项研究解读先天性疾病研究新成果！
本文中，小编整理了近年来科学家们在多种先天性疾病研究上取得的新成果，分享给大家！【1】PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状doi：10.1073/pnas.1817537116近日，来自巴斯德研究所等机构的的科学家们通过研究成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一，患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otoferlin是一种对于在听觉
eLife：一种机体先天性免疫传感器分子或有望抑制肝癌进展
2019年5月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自美国西南医学中心的科学家们通过研究发现，机体先天性免疫系统中对肠道微生物产生反应的一种特殊蛋白或能有效抑制常见肝癌的发生和进展，这种名为NLRP12的先天性免疫感受器或能有效帮助抵御肝细胞癌的发生。图片来源：2016.igem.orgNLRP12是NOD样模式识别受体家族的成员之一，该家族能帮助
PNAS：基于AAV的基因疗法成功逆转小鼠先天性耳聋
耳聋也被称为听力障碍，是当今医学界面临的最大挑战之一。根据世界卫生组织(WHO)的统计，全世界有5％的人口(约3.6亿人)患有听力障碍。遗传性耳聋是新生儿常见的疾病，发病率大约1/1000，且80%是常染色体隐性遗传(DFNB)，20%为显性。极大未满足的医疗需求目前治疗耳聋的方法比如助听器、振动声桥及人工耳蜗等。对于听力损失超出助听器帮助的患者，唯一有效的治疗选择是人工耳蜗(CI)。CI是市场上
PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
2019年2月21日 讯 /生物谷BIOON/ --与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一。患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otoferlin是一种对于在听觉感觉细胞突触中传递声音信息必不