Nature Immunology: 先天性IRHOM2缺乏导致ADAM17功能障碍和环境导向免疫失调疾病
本研究报告了一种多效性疾病，是由于编码IRHOM2的基因RHBDF2功能缺失导致的，在两个不同器官反复感染的家族中。
Genome Biol：科学家识别出与人类先天性心脏病发生相关的风险基因
2021年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --每出生100个婴儿中就有1个会被诊断为先天性心脏病（CHD，congenital heart disease），其是引发新生儿死亡的主要原因，然而目前研究人员对引发这些发育障碍的遗传原因知之甚少，这或许就影响了准确的产前遗传测试技术的开发和进展。近日，一篇发表在国际杂志Genome Biology上题为“
CGT：利用先天性的免疫防御机制来治疗性地抵御癌症
研究人员调查了调节信号和控制细胞增殖的基因表达的分子机制，相关研究结果揭示了bGBP免疫分子如何操控从而来驱动细胞内在的生长限制过程（检查点），同时还能在控制正常细胞复制平衡的同事在癌细胞中诱导细胞发生死亡。
研究提出融合专家评分的先天性巨结肠早期精准辅助诊断方法
先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR），主要由肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如和异常所致。HSCR发病率较高，诊断年龄后移会增加HSCR相关性小肠结肠炎等并发症的发生率，给患儿及家庭带来身心痛苦和经济负担。考虑到新生儿的特殊性，多数学者认为应慎重选择肠黏膜活检+AChE染色这种有创的术前诊断方法，而常
EMBO Mol Med：科学家识别出一种能诱发先天性肌营养不良症的关键基因
2021年11月30日 讯 /生物谷BIOON/ --为了有针对性地治疗一种疾病，研究人员就需要在分子和细胞水平上理解疾病的过程，这对于包括先天性肌营养不良症（CMD，congenital muscular dystrophies）在内的多种肌肉疾病来说也是如此。近日，一篇发表在国际杂志EMBO Molecular Medicine上题为“BET1 vari
Nat Commun：利用迷你心脏模型有望开发出治疗人类先天性心脏缺陷的新型靶向性疗法
来自密歇根州立大学等机构的科学家们通过研究创造了首个具有主要心脏细胞类型、血管组织和心室功能结构的微型人类心脏模型，相关研究结果有望帮助开发治疗先天性心脏病的新型疗法。
Nature：细胞广泛凋亡体：先天性免疫反应研究的新领域
来自St. Jude儿童研究医院等机构的科学家们通过研究揭示了感染细胞中的免疫传感器是如何组织并启动针对或病毒和细菌感染的多方面的先天性免疫反应的。
Cell Metabol：IL-33或能通过扩张脂肪中功能异常的2型先天性淋巴细胞来促进机体衰老过程中生热功能的失败
来自耶鲁大学和加利福尼亚大学的科学家们通过研究发现了这一过程中的一个罪魁祸首，即脂肪内的相同免疫细胞能被设计地用来保护机体免受低温影响。
先天性高胰岛素血症新药！美国FDA授予靶向首创GLP-1拮抗剂avexitide突破性疗法认定!
avexitide是艾塞那肽的31个氨基酸片段（9-39），选择性靶向和阻断GLP-1受体，减少胰腺胰岛素分泌失调。
Nature：开发出有望治疗先天性肌无力症的新型抗体疗法
2021年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性肌无力症(CM，congenital myasthenia)是一种毁灭性的神经肌肉疾病，而衔接蛋白DOK7的突变是引发CM的主要原因，DOK7对于形成和维持神经肌肉突触至关重要；最常见的致病性突变（DOK71124_1127重复）会截断DOK7，从而导致两个酪氨酸残基的缺失，这些残基能被磷酸化修饰并会