Nature:科学家成功绘制出人类炎性肠病的全球地图
本文研究不仅揭示了IBD的全球传播趋势,还为各国医疗系统提供了应对IBD负担的路线图,通过明确每个地区在IBD发病率和患病率轨迹上的位置,医疗系统就能更好地预测和管理未来几十年IBD的快速增长。
Nature Genetics:为中心粒划界——DNA甲基化对中心粒定位与基因组完整性的双重调控
研究以其巧妙的实验设计和深入的机理探索,为我们揭示了其中的关键一环,有力地证明了DNA甲基化在定义中心粒边界和维持其功能稳定性方面扮演着决定性的因果角色。
Nature Biotechnology:从“估计”到“精算”—— miniQuant革命性提升基因异构体定量精度,解锁细胞密码
这项技术以前所未有的精度,破解了基因身份的“多重宇宙”难题,让我们得以窥见在干细胞分化等生命关键进程中,那些隐藏在异构体转换背后的惊人秘密,为疾病诊断和精准治疗开辟了全新的道路。
新研究找到溃疡性结肠炎关键基因 OTUD3,从根源修复肠道屏障有戏了!
研究发现,OTUD3基因的致病性突变会破坏肠道上皮屏障功能,引发内质网应激和炎症反应,增加溃疡性结肠炎风险,这种基因异常在患者中很普遍,为疾病诊断和治疗提供了新方向。
Cell子刊:舒易来团队报道AAV基因治疗后,遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。
Nature Medicine:东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
J Autoimmun:识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变,有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色,同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
新桥医院团队首次发现,幽门螺杆菌能将促癌“写入”宿主细胞基因组
这项研究揭示了幽门螺杆菌促胃癌的新机制。这一发现不仅表明FTO抑制剂是治疗胃癌的潜在药物,还从表观遗传学的角度给CagA诱导胃癌发展的“hit-and-run”假说,提供了有力的支撑证据。
Nature子刊:北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术,揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变,魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder,并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。