Nat Genet：发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。
FDA扩大罗氏达菲的适用人群 用于1岁以下儿童流感治疗
2012年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --FDA12月21日批准扩大罗氏达菲Tamiflu (oseltamivir)的适用人群，可用于1岁以下2周以上儿童流感治疗，但是需要控制使用剂量。两周以下的儿童治疗安全性和有效性还尚未明确。 达菲早在1999年就被获批用于成人表现流感感染症状不超过两天的治疗，后来又被批准用于1岁以上人群的治疗。
BMJ：“正常”甲状腺功能人群——TSH水平升高新发房颤风险增大
一项基于大量人口的队列研究分析表明:新发房颤(AF)的风险和甲状腺功能相关,即使患者只是亚临床甲亢(游离甲状腺素水平升高,促甲状腺激素水平降低),患者的AF风险也会提高. 根措夫特大学医学院的Christian Seimer博士说:该研究可能是”在初级治疗患者人群中进行,评估整个甲状腺疾病谱和房颤风险关系的首个研究”。
阿法替尼在EGFR突变阳性的亚洲人群中有疗效
日本福冈2012年12月3日电 /美通社/ -- 此次新加诸于之前资料的LUX-Lung 3亚洲患者亚组分析数据显示，亚洲和非亚洲人中具表皮生长因子受体EGFR（ErbB1）突变阳性的肺癌患者，接受阿法替尼治疗相较于接受被认为是非鳞非小细胞肺癌（NSCLC）同类最佳化疗(pemetrexed 加 cisplatin)者, 肿瘤再次开始增长前存活期显著更长[1]。
Breast Cancer Res：母乳喂养可明显降低特定人群乳腺癌风险
长期以来，医学界一直支持母乳喂养，并称这不仅对婴儿有益，也有助于女性降低患乳腺癌的风险。一项新研究则进一步指出，这种效果对部分携带特定基因的女性来说尤其明显。 加拿大等国的研究人员近日在英国学术期刊《乳腺癌研究》Breast Cancer Research上发表的报告说，他们分析了数千名携带乳腺癌易感基因BRCA1和BCA2的女性。
Cell Research：孙颖浩发现中国人群前列腺癌特异融合基因
孙颖浩教授 前列腺癌发病率在西方国家位于男性恶性肿瘤首位，随着我国社会人口老龄化，该病发病率近年来显著上升。前列腺癌有着明显的种族特异性，然而，产生这种特异性的分子生物学机制至今未明。 第二军医大学长海医院孙颖浩教授运用RNA-seq技术首次对中国人前列腺癌及癌旁组织进行系统研究，发现新型融合基因、癌相关长链非编码RNA、异构体和点突变。
J Thor Oncol：科学家发现亚洲人群或存在高频率的表皮生长因子受体突变
近日，一项刊登在国际杂志Journal of Thoracic Oncology上的研究报告中，来自中国北京癌症研究所的研究人员通过研究表明，在亚洲人群中EGFR突变的频率相比之前报道的要高。
Heart：靶向性筛查可改善少数民族人群的心脏疾病及健康差异性
2013年10月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Heart上的一篇研究论文指出，在贫困地区进行标靶性筛查或许是一种最为有效的方法，来鉴别哪些少数民族人群处于高风险的心脏血管疾病（CVD），这也有利于帮助降低个体的健康差异。 尽管现在生活条件得到了极大改善，但是CVD在英国依然是引发死亡的主要原因，而且许多少数民族个体患CVD的风险都较高。
TIANGEN支持中国最大的健康人群样本库项目
2013年10月8日讯 /生物谷BIOON/--2013年9月16日，天根生化科技（北京）有限公司与复旦大学现代人类学教育部重点实验室合作开展的"生物样本库核酸自动化提取示范实验室"签约仪式圆满举行。