错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
Cell：诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员
2023-05-23
靶向百亿美金市场、维坦医药1类新药P2X3受体抑制剂获临床试验默示许可
继2023年4月GSK 20亿美金收购Bellus Health（P2X3抑制剂Camlipixant）之后
2023-06-03
Brain-X综述：可离子化纳米载体递送，用于脑部疾病治疗
用于将核酸输送到大脑的INs有进一步发展的空间，INs的持续探索可能会进一步推动脑部疾病基因治疗的进展，而且INs在治疗其他疾病所取得的成果，也将为脑部疾病的治疗提供策略和参考。
2023-04-06
研究发现3D打印支架可以改善乳房重建结果
近期，美国威尔康奈尔医学院的研究人员开发了一种技术，可以帮助外科医生为在乳房切除术后接受乳房重建以治疗乳腺癌的患者重建外观更自然的乳头。这对于这些人群是好消息。
2023-03-13
Nature子刊：刘小钢/周斌/盛宗海合作开发一种可吞咽的X射线剂量计胶囊
该研究开发了一种可吞咽的X射线剂量探测器件，该光电器件结合闪烁体材料和神经网络的回归模型，实现高灵敏原位的辐射剂量检测，同时还可以测量pH和温度变化。
2023-04-17
人类的发病风险或与X染色体密切相关！
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明，相比男性而言，女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高，这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。
2022-10-20
AI识别疾病媲美放射科医生，通过X光精准识别肺炎和肺功能衰竭
目前大多数诊断疾病的AI模型都是在人类标注好的图像基础上进行机器学习训练的，为了使模型以合理的性能预测某种病理，必须在训练期间为该病理提供大量专家标记的训练示例。
2022-09-26