Science：肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退
结果表明突变可以预示随时间累积的损伤，并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外，突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。
2025-10-25
DNA“粘贴”编辑术开启新纪元，T>A精准突变成可能
这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术，其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念，并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。
2025-09-09
西湖大学最新Nature Aging论文：线粒体tRNA突变会在肾脏中积累，导致严重肾病
这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性，尤其是老年患者，并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。
2025-07-02
精准突破囊性纤维化无义突变！Biomed Pharmacother：多模态单细胞技术助力药物筛选新发现
本研究构建携带囊性纤维化跨膜传导调节因子-S308X无义突变的患者特异性诱导多能干细胞气道类器官，结合多模态单细胞技术，揭示疾病炎症机制，筛选出氯沙坦等潜在药物，为相关囊性纤维化治疗提供新方向。
2025-09-08
《科学》子刊：这种百岁老人常见的基因突变，如何帮助抵御阿尔茨海默病？
该研究不仅揭示了PILRA变异如何降低ApoE4携带者的AD风险的潜在机制，也为未来的AD治疗策略提供了新方向。
2025-12-06
Sci Adv：“抗体鸡尾酒”抗多种毒株还不怕突变，感染5天给药仍能救命
来自Scripps研究所等机构的科学家们通过研究提出了一种新型抗体鸡尾酒疗法，其或能对多种流感病毒株有效。
2025-09-17
Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31