Plos Med：研究揭示多囊卵巢综合征的不同遗传亚型
在最近一项研究中，西奈山的研究人员首次确定了与新基因相关的多囊卵巢综合征（PCOS）的生殖和代谢亚型。这项发现基于对来自女性患者的临床，代谢和激素相关数据的分析，并且有望改变人们对PCOS病因的理解相关发表在《PLOS Medicine》杂志上。
Mol Cell：研究揭示Rett综合征的发病机制
近日，耶鲁大学的研究人员在《Molecular Cell》杂志上发表的一项研究表明，一种实验性的癌症药物可以延长患有Rett综合征的小鼠的寿命。Rett综合征是一种遗传疾病，大约每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett综合征会导致个体出现语言，学习和其他脑功能严重缺陷，并最终导致死亡，该疾病通常在青少年时期发生。
首个高嗜酸性粒细胞综合征(HES)靶向生物药！葛兰素史克Nucala第三个适应症获美国FDA优先审查！
Nucala已被批准治疗2种嗜酸性粒细胞疾病，是首个被证明可减少HES耀斑（症状恶化或嗜酸性粒细胞水平超过阈值需要升级治疗）的治疗药物。
发热伴血小板减少综合征病毒聚合酶L蛋白冷冻电镜结构研究获进展
2010年，我国首次发现了一种新的致病性病毒病原——发热伴血小板减少综合征病毒（severe fever with thrombocytopenia syndrome virus， SFTSV），它能感染人导致严重的发热和血小板减少综合征疾病，致死率为5%-30%。SFTSV属于布尼亚病毒目（Bunyavirales）白纤病毒科（Phenuiviridae）
Science期刊发文揭示重症COVID-19中的细胞因子释放综合征，并探讨潜在的治疗方法
2020年4月24日讯/生物谷BIOON/---2019年12月，一种新型冠状病毒---SARS-CoV-2---横空出世。除了严重急性呼吸综合征（SARS）冠状病毒（SARS-CoV）和中东呼吸综合征（MERS）冠状病毒（MERS-CoV）之外，SARS-CoV-2是第三种引起人类严重呼吸道疾病---称为2019年冠状病毒病（COVID-19）---的冠状
首个1型肝肾综合征(HRS-1)药物！特利加压素(terlipressin)在美国进入审查，逆转肾功能恶化！
2020年04月23日讯 /生物谷BIOON/ --Mallinckrodt是一家总部位于英国的全球性专业制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理terlipressin（特利加压素）的新药申请（NDA），该药用于治疗1型肝肾综合征（HRS-1）。今年3月17日，该公司宣布，已完成terlipressin NDA的滚动提交。FDA已指
Cell子刊指出新冠肺炎其实是由新型冠状病毒引发的一种古老的细胞因子释放综合征
2020年4月26日讯/生物谷BIOON/---近二十年来，严重急性呼吸综合征（SARS）冠状病毒（SARS-CoV）和中东呼吸综合征（MERS）冠状病毒（MERS-CoV）从动物传播给人类，在流行地区分别引起严重呼吸道疾病：SARS和MERS。2019年12月，在一些传染性呼吸道疾病患者中发现的另一种称为SARS-CoV-2的新型冠状病毒具有人与人之间的传
库欣综合征(CS)新药！美国FDA批准首个直接解决皮质醇分泌过量的药物Isturisa(osilodrostat)！
2020年03月08日讯 /生物谷BIOON/ --美国食品和药物管理局（FDA）近日批准Isturisa®（osilodrostat，口服片剂），用于治疗库欣综合征（Cushing’s syndrome，CS）成人患者，具体为：不能进行垂体手术、或已接受手术但仍然患病的成人患者。库欣综合征（CS）是一种罕见疾病，由肾上腺分泌过多的皮质醇引起。Ist
FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试
日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。该测试旨在帮助诊断FXS以及与FXS相关的基因变异（称为FMR1基因）成年携带者，在评估患者的家族史、FXS的临床体征和症状时使用。此外，其还可筛查有罹患FXS风险的无症状基因携带儿童。FXS是遗传性发育迟缓和智力残