JAMA：基因突变或改变低水平维生素D和机体副作用之间的关系
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在11月14日国际杂志JAMA上的一篇研究报告中，来自华盛顿大学研究者通过研究揭示了，维生素D代谢基因的特定突变，或许可以改变低血清25-羟维生素D浓度和健康状况之间的关系，包括个体的髋部骨折、心脏病发作以及癌症、死亡等。
Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
Science：揭示细菌压力、突变以及适应性反应的大型基因网络
2012年12月7日 讯 /生物谷BIOON/ --在职业生涯的大部分时间里，研究者Susan Rosenberg都在研究细菌对于压力和突变所产生的令人不解的反应，在新一期的国际杂志Science上，她描述了在细菌压力细胞DNA双链断裂修复过程中引发突变所参与的基因网络。目前研究者Rosenberg知道有93个基因参与了突变的途径。
NEJM：PTEN基因突变导致胰岛素敏感性增加
2012年9月13日 电 /生物谷BIOON/ --近日，英国牛津大学研究人员发现导致胰岛素敏感性增加的起始单个基因。胰岛素抵抗是2型糖尿病一个共同的特点，找到胰岛素抵抗的原因以降低胰岛素的敏感性对开发新的治疗糖尿病方法非常有必要。
Am J Pathol：揭示诱发肾上腺癌的基因突变
2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自密歇根大学综合癌症研究中心和巴西圣保罗大学的研究者通过研究发现，两个不同的遗传突变可以合作从而诱导肾上腺癌发生。这项研究为我们理解这种罕见的致死性的肾上腺癌提供了线索，而且研究者希望为开发特定的疗法提供帮助。
PNAS：靶向亨廷顿氏病突变基因治疗患者
2012年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性疾病，能导致不协调的肢体动作和认知能力下降。在最近发表在PNAS杂志上的一项研究中，西班牙研究人员成功地减少了亨廷顿氏病突变基因的染色体表达，抑制了亨廷顿氏病的发展。 研究人员表示成年人特别需要亨廷顿蛋白，亨廷顿蛋白位于人体不同组织，能确保神经元的发育和生存。突变基因导致亨廷顿蛋白以异常形式存在。
JBC：两项研究直指引发惊恐病基因突变的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志《生物化学杂志》Journal of Biological Chemistry的两篇研究报告同时发现了某种基因的缺失会影响大脑对意外事件做出的反应。这种新型的遗传突变可以影响信号分子甘氨酸，甘氨酸主要负责在神经元细胞之间传递信息，其是在不同种细胞中存在的小分子氨基酸。 在惊恐症中，缺失的蛋白质可以抑制细胞接收抑制信号，结果会导致机体的有害效应。
Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。