NEJM：陈玲玲评述，首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病
自1990年代以来，研究人员发现了大量的lncRNA，并揭示了它们的调控作用，然而，对它们在人类疾病中的意义仍知之甚少，这项新研究提示我们，lncRNA可以与更广泛的人类疾病有关。
Nature：揭示人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA（mtDNA）质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。他们全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影
Science子刊：利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝，有望治疗雷特综合征
在一项新的研究中，研究人员发现，他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元（即受雷特综合征影响的神经元）中的MECP2正常拷贝，而且这可以有效恢复神经元功能。
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
Nature：利用空间转录组学揭示良性和恶性组织中的细胞拷贝数变异
了解哪些细胞产生了癌症的哪些区域可以提高我们对肿瘤如何生长和发展的理解，包括它在遗传上如何随着时间的推移发生变化。
Nature：利用人工智能确定了癌症中的21种拷贝数标记
研究机构的研究人员利用人工智能（AI）研究并分类了癌症起始和生长时基因组---细胞的完整遗传密码---中DNA变化的大小和规模。
PLoS Genet：携带至少两个PIK3CA基因的突变拷贝或许才会使乳腺癌更具侵袭性
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过研究揭开了酶类PI3K的活性与编码该酶的PIK3CA基因突变之间的神秘关联。
Gastroenterology:研究通过单细胞基因组测序揭示肝细胞癌的双相拷贝数演化模型
胃肠病学领域学术期刊Gastroenterology以长文形式在线发表了北京大学第一医院肿瘤转化研究中心张宁课题组的研究成果。在题为“Single cell DNA sequencing reveals punctuated and gradual clonal evolution in hepatocellular carcinoma”的研究论文中，研究人
再生元Evkeeza在脂蛋白脂肪酶(LPL)通路基因无双拷贝突变的患者中显著降低甘油三酯水平!
Evkeeza能结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）的功能，这是一种在脂质代谢中起关键作用的蛋白质。