Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
Nature：CRISPR激活，治疗儿童严重大脑疾病
该研究将 CRISPR 激活（CRISPRa）技术应用于 SCN2A 单倍体不足的治疗，在相当于人类 10 岁的青春期小鼠模型中，成功恢复了其大脑中 SCN2A 水平，逆转了神经发育障碍。
2025-09-19
《柳叶刀》子刊：儿童高血压已成大患！浙大团队分析44万名儿童/青少年数据发现，2000年-2020年间儿童高血压患病率近乎翻倍
儿童高血压患病率为4.28%，患病率随年龄增长，在14岁达到峰值。
2025-12-07
Cell：肠道菌群稳定的儿童，身高发育更好
这项技术的优势在于其高分辨率，能够提供菌株级的微生物信息，并通过泛基因组分析和微生物全基因组关联分析（mGWAS），发现了与儿童营养不良相关的特定微生物基因特征。
2025-09-15
金赛药业，以长效技术平台与多元管线重构儿童医疗生态
2025-10-26
Cell：肠道微生物组不稳定与儿童生长不良有关
这项发表在《细胞》杂志上的研究成果，建立了一个儿科微生物基因组库——这是一个公共健康数据库，包含了从8名马拉维儿童近一年内收集的粪便样本中提取的986种微生物的完整基因图谱。
2025-09-27
Nature：饮食和药物结合可以阻断儿童恶性神经母细胞瘤肿瘤的生长
Hogarty及其团队使用临床前模型模拟MYCN驱动的神经母细胞瘤，直接针对额外的MYCN基因拷贝与预后不良的侵袭性神经母细胞瘤之间的强关联性。
2025-10-03