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Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关

这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。

2024-09-25

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nat Commun | siRNA扩增的新亚细胞器:E颗粒

课题组通过蛋白组学和细胞学手段鉴定出了5个定位于E颗粒的蛋白,包括EGO-1,DRH-3,EKL-1,ELLI-1和一个新蛋白EGC-1,并揭示了E颗粒参与小干扰RNA扩增的分子机制。

2024-07-19

低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术开发成功

LILAP作为三代低DNA输入量的建库方法,在不扩增的前提下将PacBio测序DNA投入量降低至100ng,适用于解析小型生物及其内共生体基因组。

2024-07-25

科研人员开发出低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术

该研究开发了基于Tn5转座酶的低DNA用量、无扩增、低成本的PacBio建库技术——LILAP。

2024-07-28

研究完成灵芝多糖19糖重复单元的高效合成

近日,研究小组进一步完成了具有α-葡萄糖苷酶抑制活性、自由基清除活性和免疫调节活性的GSPB70-S紫芝多糖19糖重复单元的高效合成。

2024-06-18

Science:新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制

这些研究结果支持这样一种模式,即内源性TLR3配体导致b2m的表达,从而阻断巨噬细胞诱导的吞噬,并通过用巨噬细胞监测干细胞质量来确定造血干细胞的克隆性。

2024-09-20

Nat Commun丨张勇与阮珏团队合作开发低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术LILAP

LILAP作为一种三代低DNA输入量的建库方法,在不扩增的前提下将PacBio测序DNA投入量降低至100 ng,适应于解析小型生物及其内共生体基因组。

2024-07-16

「PCR 革新2.O版本」Adv Mater:新的核酸扩增方法能够更准确地鉴定病原体

AMPLON技术通过一种新颖的恒温扩增策略,实现了DNA合成速度与准确度的双提升,摒弃了传统聚合酶链式反应(PCR)所需的复杂温控循环,简化了操作流程。

2024-06-08

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14