JAMA重磅：迄今最大规模研究发现，生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局
Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明，22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕，而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。
2023-12-13
Nature子刊 | 荷兰莱顿大学 Maurijn van der Zee团队发表《适应气候变化：突变使面粉甲虫加速发育》
全球变暖导致昆虫的发育时间提前，然而相匹配的食物资源的发育没有一致性地提前，这就导致了昆虫生态位上的错配。为了生存，昆虫已经在遗传基础中进行了改变去适应这种错配。
2023-11-22
Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
2023-09-26
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法
该研究为癌症领域单细胞水平基因型与表型关联的异质性与进化研究提供方便有效的工具，为临床诊断提供新的方向。
2023-12-27
ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式，这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
2024-01-23
Sci Rep：科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。
2023-12-16
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15
JCI Insight：引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞，有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠，证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健，从而有可能为更好
2023-10-16
Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
2023-09-11