The ISME J：“奶油”分子或可加速囊性纤维化病人的疾病恶化
2014年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自圣地亚哥州立大学的研究人员通过研究发现，在微波加热制作爆米花过程中产生的一种和肺部损伤的分子或许在囊性纤维化（CF）病人肺部的微生物感染中扮演着重要作用，这种分子名为2，3-丁二酮或二乙酰，相比健康个体来讲，其在CF个体中的水平较高，相关研究成果刊登于国际杂志The ISME Journal上。
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
Copyright ®版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。
Cell：科学家发现治疗囊性纤维化的候选药物
2013年9月15日讯 /生物谷BIOON/--发表在Cell杂志上的文章称，德国海德堡大学，雷根斯堡大学和葡萄牙葡京大学的科学家联合发现了一种有望治疗囊性纤维化的药物。科学家同时报道了大量的之前未报道的囊性纤维化相关基因，表明新型筛选技术有助于开发新的药物靶点。 囊性纤维化是由单基因突变引起的遗传性疾病。该突变造成多个器官病变，最明显的是肺部分泌物异常增厚。
PNAS：囊性纤维化严重程度或受细菌多样性驱动
3月26日，PNAS在线发表美国密歇根大学儿科学与传染病学系研究人员的研究论文，该组科研人员的一项研究揭示出了囊性纤维化病人的呼吸道中的细菌群落的结构与动态，并且为抗生素如何影响这种慢性肺病提供了见解。 在一项为期8到9年的研究中，Jingchao Zhao及其同事收集了6位年龄相近的男性囊性纤维化病人的126份痰样本。
BMC Med：揭示囊性纤维化患者易患糖尿病之谜
许多囊性纤维化患者往往会发展成为糖尿病，目前原因未知；近日，刊登在国际杂志BMC Medicine上的一篇研究论文中，来自瑞典隆德大学等处的研究人员通过研究鉴别出了引发囊性纤维化患者糖尿病风险升高的原因。
Illumina的囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证
Illumina, Inc. (NASDAQ:ILMN)，Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。
Kalydeco获欧盟批准用于治疗囊性纤维化
7月27日，美国Vertex制药宣布，欧盟委员会已批准Kalydeco（通用名：ivacaftor）用于6岁及以上年龄群携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因上至少单拷贝G551D突变的囊性纤维化（CF）患者。Kalydeco是首个靶向该病根本病因的药物。 囊性纤维化是由CFTR基因突变导致CFTR蛋白缺陷或缺失所致罕见遗传病。
FDA警告留心囊性纤维化药物Kalydeco与白内障的可能相关性
2012年9月1日讯 /生物谷BIOON/ --FDA警告医生、家长及患者留心药物Kalydeco相关的白内障（cataract），该药是今年早些时期获批的突破性囊肿性纤维化治疗药物。 FDA称，该警告是基于药物制造商Vertex在幼年大鼠试验中所观察到的白内障案例。该项研究，旨在表明Kalydeco对于2岁以下儿童的安全性。白内障是眼睛晶状体的浑浊，能够破坏视觉。
JBC：囊性纤维化新的治疗方法
2012年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，多伦多科学家证实FDA最近批准的治疗一种罕见囊性纤维化的药物可能治疗各种形式的囊肿性纤维化。 囊性纤维化是一种遗传性疾病，困扰着世界各地的约70000人。患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性，可能为分泌物变粘稠的原因。