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AJHG:研究揭示林奇综合征背后的基因突变

大肠癌是第三大最常见的癌症形式。尽管90%的病例在50岁以上的人群中,但年轻人中仍有较高的发病率,其中原因仍无法解释。

2021-01-30

吉利德Yescarta输注前使用皮质类固醇可减少细胞因子释放综合征+神经事件!

在中国,Yescarta正在接受优先审查,将成为第一个上市的CAR-T细胞疗法。

2021-02-14

Science:肠易激综合征疼痛可能是由局部免疫反应导致

对于数以百万计的肠易激综合征(IBS)患者来说,肠痉挛、腹泻和便秘是令人沮丧和痛苦的,而这些症状的病理生理尚不很清楚。近日,鲁汶大学(KU Leuven)的胃肠病学家盖伊·博克斯斯坦斯(Guy Boeckxstaens)和他40多名同事提供的数据支持了一种新的假说,即进食引起的腹痛是肠道对食物局部过敏反应所致。第一个解释这种新假说的线索之一在大约1

2021-01-28

Nature:揭示引起肠易激综合征的机制

2021年1月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自比利时鲁汶大学的研究人员鉴定出解释为什么有些人在吃某些食物时会出现腹痛的生物机制。这一发现为更有效地治疗肠易激综合征(irritable bowel syndrome, IBS)和其他食物不耐受症铺平了道路。这项在小鼠和人类身上进行的研究于2021年1月13日在线发表在Nature期刊上,

2021-01-18

Nat Cell Biol:科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制

2021年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中,来自罗切斯特大学等机构的科学家们通过研究发现,脆性X染色体综合征细胞中的许多异常都与机体中主要的质量控制系统发生故障有关,相关研究结果有望帮助阐明疾病发生背后的分子机制并开发多种潜在的治疗性手段。当个体机体无法制造名为FMRP的脆

2021-02-14

首个ICV注射液治疗亨特综合征的酶替代疗法在日本获批

  近日,韩国生物制药公司GC制药公司(原名Green Cross Corporation)和总部位于东京的Clinigen K.K.宣布,两家公司于2021年1月22日收到日本批准制造和销售Hunterase侧脑室内(ICV)注射液15 mg(通用名称:idursulfase-beta(重组)),用于治疗粘多糖病II型(亨特综合征)。粘

2021-01-25

Fintepla(芬氟拉明口服液)获欧盟批准,治疗≥2岁Dravet综合征患者!

在全部3期研究中,Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。

2020-12-24

全球首个治疗史密斯-马吉利综合征药物获批

  12月1日,Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请,分别用于治疗史密斯-马吉利综合征(SMS)成人和儿童患者夜间睡眠障碍。Hetlioz是FDA批准的首个用于治疗SMS的药物。此前,Hetlioz被FDA批准用于治疗成人非24小时睡眠觉醒障碍。Hetlioz是一组褪黑素受体激动剂

2020-12-07

JCEM:多囊卵巢综合征的肠道微生物组及其与代谢性状的关系

塔尔图大学的研究人员及其来自芬兰和西班牙的合作者研究了肠道微生物组与多囊卵巢综合征之间的关系。他们的研究表明,在生殖晚期,患有多囊卵巢综合征的女性肠道中微生物的显著变化与其代谢健康有关。

2020-12-10

Pathogens:新研究报告了新冠肺炎触发格林-巴利综合征复发的首个病例

2020年12月9日讯/生物谷BIOON/---格林-巴利综合征(Guillain-Barré Syndrome)是一种罕见的疾病,在这种疾病中,人体的免疫系统攻击神经,可导致呼吸衰竭和死亡。在一项新的研究中,来自美国罗格斯罗伯特-伍德约翰逊医学院的研究人员报告了COVID-19触发格林-巴利综合征复发的首个病例。相关研究结果近期发表在Pathogens

2020-12-09