儿童生长激素缺乏症新药！美国FDA批准长效生长激素Skytrofa(隆培促生长素)，中国处于3期临床！
Skytrofa是第一个未修饰的长效(每周一次)生长激素，维昇药业正在中国开展3期临床试验。
2021-08-28
SCI IMMUNOL:约1%的60岁以下危及生命的COVID-19男性患者具有X-连锁隐性TLR7缺乏症
SARS-CoV-2感染过程中的个体间临床差异很大，危及生命的COVID-19肺炎的最大风险因素是年龄。该研究之前测试了重症流感和重症COVID-19可以是等位基因的假设，并表明危及生命的COVID-19肺炎可由控制Toll样受体3(TLR3)和干扰素凋节因子7(IRF7)依赖型常染色体基因的罕见先天性错误而引起I型干扰素(IFN)免疫。
2021-08-28
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat获美国FDA优先审查!
临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
2021-08-19
Alzhe & Deme：缺乏锻炼及营养状况较差或会增加人群认知功能下降和痴呆症的风险
来自伦敦大学国王学院等机构的科学家们通过研究发现，饮食和锻炼都能影响机体认知功能下降和痴呆症的风险，而其是通过潜在影响海马体的神经发生（大脑产生新的脑细胞的过程）来影响这些疾病风险的。
2021-08-28
Mol Ther：腺嘌呤碱基编辑有望治疗α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
2021年7月15日讯/生物谷BIOON/---单基因疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是一种常见的遗传性疾病，会影响肝脏和肺部。一项新的研究显示一种新的基因编辑形式能够有效地校正AATD患者细胞中的突变。这种称为腺嘌呤碱基编辑的新方法与包括CRISPR在内的其他编辑形式不同，因为碱基编辑
2021-07-15
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat申请上市：显著降低输血负担!
在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
2021-06-22
