JAMA：乳腺癌基因突变可能致患涎腺癌风险提高17倍
2014年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --根据俄亥俄州立大学综合癌症中心科学家完成的一项新研究证实：携带有乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因中任何一个基因突变的人，患唾液腺癌症的风险可能会高。 虽然唾液腺肿瘤是罕见
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。
Nature：研究建立直接预测基因突变后果的方法
日前，Nature杂志在线发表了西班牙研究者在预测基因突变后果的方法方面的研究成果。 基因决定论的局限性在临床上（如双胞胎的相同基因损伤却会产生不相同的后果）和在实验室中（如突变即便是在同质化环境中也会在同基因的动物中产生不同效应）都早已明显表现出来了。 从认为人们也许有可能预测不同表现型这样一个假设出发，Ben Lehner及其同事建立了一个直接预测发育中的动物的突变后果的方法。
PLoS ONE：季红斌等建立非吸烟肺腺癌人群致癌基因突变谱
11月30日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的研究成果 ,该工作在更大样本的基础上进一步建立并完善了非吸烟肺腺癌人群中关键的致癌基因突变谱。 季红斌课题组长期致力于肺癌基因组学的研究。
J Clin Oncol：预防性卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险
携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术，死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77％。
：证实肺结核与导致肺癌的基因突变存在关联
表皮生长因子受体蛋白结构图，图片来自维基共享资源。 人们长期就怀疑肺结核病(tuberculosis)会增加一个人患肺癌的风险，因为肺部炎症和纤维化能够诱导基因损伤。然而，特异性基因变化和疾病的直接证据一直没有广泛地报道过。
Nat Commun：靶向治疗帕金森，逆转基因突变效应可尝试
2014年10月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自谢菲尔德大学的科学家通过研究，揭示了如何靶向作用逆转引发帕金森疾病的常见基因突变的效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。名为LRRK2基因的突变会
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。