Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
JBC：两项研究直指引发惊恐病基因突变的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志《生物化学杂志》Journal of Biological Chemistry的两篇研究报告同时发现了某种基因的缺失会影响大脑对意外事件做出的反应。这种新型的遗传突变可以影响信号分子甘氨酸，甘氨酸主要负责在神经元细胞之间传递信息，其是在不同种细胞中存在的小分子氨基酸。 在惊恐症中，缺失的蛋白质可以抑制细胞接收抑制信号，结果会导致机体的有害效应。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
J Thoracic Oncol：ALK基因重组肿瘤存在额外基因突变
2013年4月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项研究证实约50％的肺腺癌病例存在KRAS突变，EGFR基因突变，或ALK易位，5％左右肺腺癌病例已被证明有BRAF，PIK3CA，HER2，MET， MEK1，NRAS和AKT突变。 在绝大多数病例中，这些突变是互相排斥的。
Scientia Sinica Vitae：陈赛娟院士解析癌基因突变
急性白血病(acute leukemia, AL)是起源于造血干/组细胞(hematopoietic stem/precursor cell, HSPC)的一组恶性疾病，随着白血病基因组计划的进行, 目前对 AL 的发病机制有了更深一步的认识。
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
Nature Genet：全基因组测序发现脑肿瘤亚型新的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定一个基因突变在一半以上的儿童脑肿瘤亚型低级别胶质瘤（LGGs）中存在。这项研究侧重于脑肿瘤被称为低级别胶质瘤（LGGs），这是一种生长缓慢的癌症，在美国，每年约有700名儿童患此类癌症。对于不能手术切除的肿瘤患者，由于这种病需长期进行治疗，并发症的存在使得疾病治疗前景依然黯淡。
Science：鉴别出引发新生儿脾脏疾病的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --我们很少注意到脾脏，直到其缺失所引发的疾病才会让我们提高警惕，如果儿童在出生时缺少脾脏，当其受到致命性细菌感染时我们才会意识到脾脏的重要性。近日来自洛克菲勒的圣吉尔斯实验室的研究者通过研究鉴别出了引发这种罕见障碍的缺陷基因，相关研究成果刊登于国际杂志Science上。
Nature：新基因突变或是引发先天性心脏病的罪魁祸首
耶鲁大学医学院的研究者通过研究表示，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。 (Credit: Image by Patrick Lynch, Yale University) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中...