：研究揭示囊性纤维化中基因突变的良性与恶性
2013年8月25日讯 /生物谷BIOON/--8月25日Nature Genetics杂志上公布的一项研究搞清楚了囊性纤维化（CF）中哪些基因突变是良性的，哪些是有害的。 虽然已经报道过囊性纤维化（CF）中设计1,900个基因发生错误，但目前还不清楚有多少基因突变是真正对遗传性疾病做出贡献的。 为了弄清楚，研究人员已经将已知CF致病的突变基因从22增加到127个。
2013-08-26
研究显示新基因突变型与血癌有关
2013年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --多发性骨髓瘤是最常见的血癌类型之一。来自伦敦癌症研究中心的研究人员发现一个与衰老过程相关的基因或许与多发性骨髓瘤的发生有关。这种基因主要在浆细胞中表达，一旦突变将导致其在骨髓中失控复制，干扰机体正常造血功能。
2013-08-24
Modern Pathol：利用BRAF基因突变预测息肉发展成肠癌的风险
2013年8月18日讯 /生物谷BIOON/--在结肠镜检查筛查中，经常性地发现患者存在结肠黏膜息肉。虽然，息肉的某些子群（亚族）被归类为肠癌的前体，然而到现在为止，医学界还不能准确地预测这些息肉发展成肠癌的风险。 近日，由于MedUni Vienna临床病理学研究所Peter Birner和德国海德堡大学科学家的合作，现在可以借助一个新的抗体，非常准确地评估息肉发展成肠癌的风险。
2013-08-19