Cell Res：季红斌等发现新的肺癌致病基因突变
近日，国际著名杂志Cell research在线刊登了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果”Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers，”。
PLoS One：科学家成功将人体生物钟基因突变体转入到猪体内
由深圳华大基因研究院、丹麦奥尔胡斯大学、深圳华大方舟生物技术有限公司等单位组成的科研团队，采用手工克隆技术，首次将人体生物钟基因突变体转入到猪体内，从而成功获得生物节律转基因模型猪。相关研究成果已在《公共科学图书馆·综合》上发表。 生物钟存在于所有生物中，从绿藻到动植物再到复杂的人类，都呈现以近24小时为周期的生物节律现象。
Cell Reports：SPG7基因突变推动心脏疾病发展的分子机制
2014年4月27日讯 /生物谷BIOON/--近日，渥太华心脏研究所（UOHI）大学研究人员完成的一项新研究，揭示了一个神秘的基因，该基因可能影响心血管健康。相关研究成果发表在Cell Reports杂志上，UOHI研究人员现在知道这
ASHG：DNA修复基因突变及亲属患有前列腺癌与男性侵袭性前列腺癌有关
有3名或3名以上亲属患这种病再加上基因突变会提高侵袭性前列腺癌的风险。 近日，美国人类遗传学会于波士顿举行，年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性有3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。 “在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。
Nat Genet：科学家发现新型致病基因突变 或为加速膀胱癌诊断
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
Nat Genet：科学家发现ZATR1基因突变 引发神经鞘瘤
来自阿拉巴马大学的研究者通过研究发现，一种名为ZATR1基因的改变会促使人们患一种罕见的疾病，主要表现为在在患者的神经通路附近会形成多种神经鞘瘤。
：研究揭示囊性纤维化中基因突变的良性与恶性
2013年8月25日讯 /生物谷BIOON/--8月25日Nature Genetics杂志上公布的一项研究搞清楚了囊性纤维化（CF）中哪些基因突变是良性的，哪些是有害的。 虽然已经报道过囊性纤维化（CF）中设计1,900个基因发生错误，但目前还不清楚有多少基因突变是真正对遗传性疾病做出贡献的。 为了弄清楚，研究人员已经将已知CF致病的突变基因从22增加到127个。
研究显示新基因突变型与血癌有关
2013年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --多发性骨髓瘤是最常见的血癌类型之一。来自伦敦癌症研究中心的研究人员发现一个与衰老过程相关的基因或许与多发性骨髓瘤的发生有关。这种基因主要在浆细胞中表达，一旦突变将导致其在骨髓中失控复制，干扰机体正常造血功能。