美揭示DNA独特修复机制 为基因突变现象提供新解释
美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤 据《实验室管理人》杂志在线版近日消息，美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤。这种独特的修复机制，或将对基因突变等遗传学研究提供更多的解释。研究论文发表在近期英国《自然》杂志上。
Nat Gene：白血病相关的基因突变或影响儿童的机体发育
研究人员通过研究发现，和儿童白血病相关的基因突变（DNA甲基转移酶基因突变）或许会影响患者的生长和智力发育，早在之前研究者就发现了DNA甲基转移酶基因（DNMT3A）的突变和儿童白血病相关。
Alzhei & Demen：科学家追踪引发早期阿尔兹海默氏症基因突变的起源
16世纪初，研究者就发现基因E280A的突变和哥伦比亚人发生早期阿尔兹海默氏症以及较高的发生率直接相关，近日，刊登在国际杂志Alzheimer's & Dementia上的一篇研究论文中，来自加州大学圣巴巴拉分校的研究者就对该课题进行了更为深入的研究。
Psychol Sci：特殊基因突变或可使个体变得悲观消极
2013年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英属哥伦比亚大学的研究者开展了一项新的研究揭示，特定的遗传倾向往往会使得一些人变得比较悲观，觉得世界充满黑暗。相关研究刊登于国际杂志Psychological Science上。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。
Nature：研究建立直接预测基因突变后果的方法
日前，Nature杂志在线发表了西班牙研究者在预测基因突变后果的方法方面的研究成果。 基因决定论的局限性在临床上（如双胞胎的相同基因损伤却会产生不相同的后果）和在实验室中（如突变即便是在同质化环境中也会在同基因的动物中产生不同效应）都早已明显表现出来了。 从认为人们也许有可能预测不同表现型这样一个假设出发，Ben Lehner及其同事建立了一个直接预测发育中的动物的突变后果的方法。
PLoS ONE：季红斌等建立非吸烟肺腺癌人群致癌基因突变谱
11月30日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的研究成果 ,该工作在更大样本的基础上进一步建立并完善了非吸烟肺腺癌人群中关键的致癌基因突变谱。 季红斌课题组长期致力于肺癌基因组学的研究。
