安诺优达参与的国内首个无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准正式发布
无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS）是目前惠及人群最多的基于高通量测序技术的临床应用之一，已得到众多医生与孕妇的认可。除了21/18/13三种染色体数目异常外，该技术也具备筛查“染色体微缺失微重复综合征”（pathogenic Copy Number Variation，pCNV）的潜力。随着N
2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨 中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新
银屑病关节炎(PsA)新药！强生IL-23抑制剂Tremfya(特诺雅®)获欧盟批准，已在中国上市！
在中国，Tremfya于2019年12月获批，治疗中重度斑块银屑病成人患者。
Nature：一种新型筛查算法或能将COVID-19的检测成本降低20倍！
2020年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自爱丁堡大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新型的数学算法，其对大规模群体进行COVID-19筛查的成本要比单独进行检测便宜20倍左右。研究者表示，应用这种新算法或能一次性对多个样本进行检测，从而就减少了所需的检测总数，并能降低人群进行COVID-19
程晓东谈宫颈癌预防的最佳措施：接种HPV疫苗和宫颈癌筛查，一个都别少
2020年11月8日，“谈到宫颈癌这个话题，未免有些沉重，近年来宫颈癌发病逐年上升，而且呈现出年轻化的态势，需要引起我们的重视。但是也不要谈癌色变，因为宫颈癌这个疾病是可以通过综合手段有效预防的，接种HPV疫苗和定期宫颈癌筛查就是预防宫颈癌的最佳措施。如果能在HPV感染高峰期前及早接种疫苗，就可以很大程度的减少HPV感染及宫颈癌发生的风险。”浙江大学医学院附
银屑病关节炎(PsA)新药！强生IL-23抑制剂Tremfya(特诺雅®)获欧盟CHMP推荐批准，中国已上市！
在中国，Tremfya于2019年12月获批，治疗中重度斑块银屑病成人患者。
Nat Med: 基因组测序加速食道癌筛查
食道癌是全球第八大最常见的癌症。对于这种类型的癌症，现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何恶化的风险。
Hypertension：肠道微生物组学数据有助于心血管疾病的筛查
根据最近发表在《Hypertension》杂志上的研究，使用人工智能技术分析人的肠道微生物组中的细菌显示出有望作为心血管疾病（CVD）的新筛选方法。
乳腺癌筛查，究竟几岁开始最合适？23年随访数据引发探讨
乳腺钼靶（X线检查）是乳腺癌筛查的重要手段，筛查对于早诊早治、改善生存率的积极意义也已经得到大量研究支持。然而，仍然存有争议的一个问题是：哪个年龄范围最适合开始乳腺癌筛查？一方面，年轻女性乳腺更偏致密型，会影响钼靶的感度；其次，年轻女性整体发病和死亡概率更低；但同时，又有证据表明，年轻女性一旦得乳腺癌，可能进展更快、预后更差。对于乳腺癌群体筛查（