Cell:语言基因FOXP2如何帮助治疗亨廷顿舞蹈症
该团队现在正在测试他们从FOXP2研究中获得的经验是否能帮助治疗亨廷顿病和其他多聚谷氨酰胺疾病。最终,他们希望设计出能模拟DNA结合和磷酸化抗聚集效果的药物。
2025-09-30
PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限,且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响,但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向,有望改善患者的临床预后。
2025-07-03
Nature:科学家揭开基因“功能组”奥秘,利用在线资源描述了2万多个人类基因的功能
如今这一最新的里程碑在知识库中能提供一种新的资源,并利用进化模型来使这一工具更加强大;这种方法就能允许研究人员将收集自人类基因的实验数据与模式生物(比如小鼠和斑马鱼)中相关基因中获得的数据相结合。
2025-03-12
Front Cell Dev Biol:RAX2基因通过调控关键因子主宰视网膜光感受器细胞发育
本研究利用人类视网膜类器官和单细胞测序,发现RAX2缺失会影响光感受器细胞命运决定,其可能通过调控PAX6和SOX2表达参与视网膜发育,为相关视网膜疾病提供潜在治疗靶点。
2025-06-25
AD:比肩最毒阿尔茨海默病基因!港科大团队发现,TREM2 H157Y危险程度与APOE4相当
研究基于此前团队在香港华人队列中鉴定出的TREM2 H157Y携带者,整合临床病例、神经影像学和血液蛋白质组数据,探讨了该变异对AD的影响。
2025-09-23
最快2小时,华大智造融合AI工具推出闪速基因测序仪!
2025-02-21