Nature：揭示唐氏综合征患者易患自身免疫性疾病机制
在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题，并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。
Cell：揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中，来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变（H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W）的发育后果，揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
EHPM：摄入加工红肉或会增加机体患急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征的风险
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对日本人群进行研究后发现，摄入加工肉类或会增加机体患AML和MDS的风险。
Nature：新研究揭示BPTA综合征的致病机制
在一项新的研究中，研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织，从而导致了这种发育障碍。
Science子刊：利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝，有望治疗雷特综合征
在一项新的研究中，研究人员发现，他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元（即受雷特综合征影响的神经元）中的MECP2正常拷贝，而且这可以有效恢复神经元功能。
Nat Med：新研究确定了新冠后综合征存在四种主要的亚型
在一项新的研究中，来自美国威尔康奈尔医学院等研究机构的研究人员发现称为新冠长期症状的新冠后综合征（post-COVID syndrome）有4种主要亚型，由不同的症状群定义。
BMJ子刊：新冠住院患者，肠易激综合征风险高6倍
重症新冠与长期胃肠道症状和肠易激综合征的风险增加有关，即使是阳康后，也要注意胃肠道症状健康。鉴于新冠在全球范围内的高流行率，预计新冠会导致新发的肠-脑轴障碍增加，尤其是对于住院患者。
Cell子刊：我国科学家揭示活泼瘤胃球菌通过增加血清素产生触发腹泻型肠易激综合征
在一项新的研究中，来自中国香港浸会大学、香港城市大学、香港大学、上海中医药大学和深圳大学等研究机构的研究人员首次发现活泼瘤胃球菌是腹泻型肠易激综合征的的一种主要触发因素。
与阿尔茨海默病一样，唐氏综合征也是一种双朊病毒疾病
在一项新的研究中，这些研究人员证实唐氏综合征患者大脑中出现的神经退行性缠结物和斑块是由相同的Aß和tau朊病毒驱动的。相关研究结果发表在2022年11月15日的PNAS期刊上。
Nucleic Acids Research: 揭示线粒体tRNA选择性降解导致HUPRA综合征的分子机制
线粒体蛋白质合成的速率与保真性直接控制线粒体遗传信息传递的精确性、氧化呼吸链复合物的正确组装与发挥功能，进而控制线粒体代谢与重大细胞生命活动。