Nature：寄生虫驱使人类基因发生变异
由美国加州大学伯克利分校的一组研究人员进行了一项关于基因变异的研究，近日将其相关论文发表在《科学公共图书馆·生物》(PLoS Genetics)上，引起了Nature等媒体的关注和报道。 通过研究人群中基因变异频率与环境因素的关系，该研究发现病原体，尤其是寄生虫在人类基因变异中的作用最为重要，同时也发现，这些变异或许使得人类对自身免疫性疾病更加易感。
Nat Genet：POT1基因变异导致易患家族性黑色素瘤
最近，研究人员发现在遗传形式黑色素瘤中关键性的特定基因突变。研究小组发现，POT1基因特异性突变的人极有可能发展黑色素瘤，POT1基因能保护我们的染色体末端免受损坏。
PLoS ONE：首次开发出一种常用止痛药受体的变异体
宾夕法尼亚大学的研究者开发出了一种阿片肽受体（Mu Opioid Receptor，MOR）的突变体，其在试验条件下具有多种重要作用，其可以在细菌中大量增殖，而且是水溶性的，可以运用于许多研究和应用中。
Science：PTEN基因变异体有望能够治疗多种癌症
2013年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --西奈山医学院的科学家发现一种新的基因变异体或能够治疗诸如乳腺癌，脑癌等癌症。该变异体称之为PTEN-long，在维持细胞健康功能有重要作用，同时能够一直癌细胞发育。相关报道发表在6月6日的Science杂志上。 Ramon Parsons博士领导的研究组发现抑癌基因PTEN在诸如乳腺癌，前列腺癌和脑癌等癌细胞中发生变异。
Nature：争议性变异禽流感论文发表
在经过数月的争论之后，Nature 5月2日在线发表了美国威斯康星大学麦迪逊分校Yoshihiro Kawaoka小组的变异禽流感研究论文。 Kawaoka说，该研究表明，比关注特殊突变更重要的是筛选突变所带来的性状。 去年，Kawaoka小组和荷兰伊拉兹马斯医学中心Ron Fouchier小组在实验室分别研发出人造致命性禽流感病毒H5N1。
JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。 rs1051730-rs16969968基因型与吸烟、肺癌以及其他与吸烟有关的后果有一定联系。此前的研究一般依靠吸烟者对吸烟行为的自我报告，这可能低估了并掩盖了吸烟对肺癌和其他健康结果这些多态性疾病的贡献。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
Cancer Cell：科学家捕捉到EGFR传递关键信息给促癌蛋白质
2013年6月19日讯 /生物谷BIOON/--近日，研究人员已经发现和映射两个以前无关的蛋白质之间的信号网，揭示了两蛋白之间的联系，这种联系一旦被打破，可以切断癌细胞的生长。