Neuron：渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。
PLoS ONE：首次开发出一种常用止痛药受体的变异体
宾夕法尼亚大学的研究者开发出了一种阿片肽受体（Mu Opioid Receptor，MOR）的突变体，其在试验条件下具有多种重要作用，其可以在细菌中大量增殖，而且是水溶性的，可以运用于许多研究和应用中。
Science：PTEN基因变异体有望能够治疗多种癌症
2013年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --西奈山医学院的科学家发现一种新的基因变异体或能够治疗诸如乳腺癌，脑癌等癌症。该变异体称之为PTEN-long，在维持细胞健康功能有重要作用，同时能够一直癌细胞发育。相关报道发表在6月6日的Science杂志上。 Ramon Parsons博士领导的研究组发现抑癌基因PTEN在诸如乳腺癌，前列腺癌和脑癌等癌细胞中发生变异。
Nat Commun：感染或诱发免疫相关基因发生变异
近日，发表于《自然通讯》上的一篇新的文章"Rapid and adaptive evolution of MHC genes under parasite selection in experimental vertebrate populations"指出，MHC变异体对抵抗疾病是必须的，而且当前在人群中普遍适应的MHC等位基因分布可以使下一代个体更好的抵抗这种疾病...
Nat Commun：揭示和霍奇金淋巴瘤易感性相关的新遗传变异体
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，研究者报告了与霍奇金淋巴瘤的易感性相关的新遗传变异体。 这些发现为霍奇金淋巴瘤的遗传成分提供了进一步支持，也让我们对这种疾病的潜在病因有了新认识。 罹患霍奇金淋巴瘤有一个已知的家族性风险，这种风险背后的其中一些遗传因素已被发现。
Nature：争议性变异禽流感论文发表
在经过数月的争论之后，Nature 5月2日在线发表了美国威斯康星大学麦迪逊分校Yoshihiro Kawaoka小组的变异禽流感研究论文。 Kawaoka说，该研究表明，比关注特殊突变更重要的是筛选突变所带来的性状。 去年，Kawaoka小组和荷兰伊拉兹马斯医学中心Ron Fouchier小组在实验室分别研发出人造致命性禽流感病毒H5N1。
PLoS Genet：研究发现两基因变异与青光眼相关
一项有关青光眼、失明和视力减退的全球领先遗传研究证实：两个基因变异与原发性开角型青光眼（POAG）有密切联系。鉴定出的以基因为基础的疾病检测和治疗的第一步。 POAG患者往往伴有眼内压力增加，但约三分之一的患者有正常压力的青光眼（NPG）。目前，没有具有疗效的治疗方法治疗NPG。 研究人员分析了参试的6，633人员的DNA序列，其中一半患有青光眼。
JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。 rs1051730-rs16969968基因型与吸烟、肺癌以及其他与吸烟有关的后果有一定联系。此前的研究一般依靠吸烟者对吸烟行为的自我报告，这可能低估了并掩盖了吸烟对肺癌和其他健康结果这些多态性疾病的贡献。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。