Hum Mol Genet：多功能芯片用于检测肥胖基因变异体
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项大型国际研究已经确定了三个新的基因变异体与成人身体质量指数（BMI）水平有关。约200名研究人员参与了该项新研究，进行了46项荟萃分析研究，涉及到109,000位成年人的基因数据，这些成年人跨越了四个族群。
PLoS Genet：新型遗传变异或引发个体平衡障碍和认知问题
2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --俗称为运动失调的家族性障碍不仅可以影响个体言语表达、平衡协调性，而且可以使得病情急剧恶化，近日，来自牛津大学和爱丁堡大学的研究者揭示了引发并连接“林肯运动失调”（ 林肯共济失调）综合征的一个新的家族成员，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS Genetics上。
PLoS ONE:白介素-3基因序列变异影响人类大脑容量
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于其他物种，人类的大脑高度发达，主要体现在全脑容量的变化。如人类的大脑容量是旧大陆猴-如猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，与人类亲缘关系最近的灵长类-黑猩猩的4.3倍。
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。
Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，Science也接连公布了两篇文章：Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions 和 Systematic Localizatio
J Neurosci：基因变异导致特发性震颤
8月21日，东京医科齿科大学的研究人员美国《神经科学期刊》（Journal of Neuroscience）上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。
Nat Med：发现一种常见性Bim基因变异与癌症抗药性相关联
酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)通过诱导程序性细胞死亡而杀死癌细胞。它们给患有慢性骨髓白血病(chronic myeloid leukemia, CML)和某些类型肺癌的病人带来巨大的治疗益处，但是它们的有效地可能在不同个人之间存在差别。之前的研究已估计TKIs 对大约五分之一的病人没有疗效。
Diabetes：DNA变异影响糖尿病风险
2013年5月17日讯 /生物谷BIOON/--近日，Dundee大学研究人员已经找到一种DNA变异不仅影响患糖尿病的风险，同时也影响患者对治疗的反应。研究发现，DNA变异的健康志愿者在GLP-1激素刺激后有高达40％以上的胰岛素反应，这可能解释，为什么DNA变异的人罹患2型糖尿病的几率降低。GLP-1（胰高血糖素样肽1）是一种激素，由肠道响应食物后产生。
Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。