J Virol：陈新文等乙型肝炎病毒表面抗原变异研究获进展
近日，国际病毒学核心期刊Journal of Virology在线刊登了中科院武汉病毒研究所陈新文研究员带领的研究团队的最新研究成果“Amino acid substitutions at the positions 122 and 145 of hepatitis B surface antigen (HBsAg) determine the antigenicity and immunogen
PLoS ONE：分子亚型和遗传变异可能确定肺癌治疗的反应
针对特定疾病的分子亚型的癌症疗法能帮助医生调整治疗病人的个性化治疗。但科学家们发现，许多类型的癌症分子亚型比以前认为的那样更加多样化，包含进一步的遗传改变，这些变化可以影响病人的治疗反应。 以UNC为首的科学家小组首次证明患者有遗传变异导致的肺癌分子亚型会对对治疗有不同反应。这些研究结果是基于临床前模型和患者的肿瘤样本得来的，研究总结了三个非小细胞肺癌的分子亚型，并改进了对肿瘤亚型的分子分析。
遗传变异和人类疾病
高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。
：揭示人胚胎干细胞体外培养遗传变异
人胚胎干细胞，图片来自维基共享资源 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、中国、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰科学家们携手合作，开展一项筛选125种人胚胎干细胞(hESC)系基因组的全球性研究...
：与登革热休克综合征有关的变异
近日，研究人员发现了与登革热休克症有关的遗传变异，新成果发表在在线出版的《自然—遗传学》期刊上。而登革热休克症是一种威胁生命的严重疾病，患登革热的儿童经常会出现这种情况。 Martin Hibberd和同事合作，对来自越南的2008例登革热休克症患儿进行了泛基因组相关性研究，并对另外1737例患儿重复了这些研究。在登革热患儿体内，他们鉴别出与登革热休克症易患性相关的两个基因位点。
：景海春等研究甜高粱基因组变异获进展
11月21日，Genome Biology在线发表了中科院植物所景海春研究组和华大基因研究院研究人员的研究成果。研究者利用新一代高通量测序技术，对2个甜高粱和1个中国籽实高粱品系进行了基因组重测序。
JCI：基因变异导致非肥胖者患Ⅱ型糖尿病
日本研究人员在新一期美国《临床研究期刊》（The Journal of Clinical Investigation）网络版上发表论文指出，很多并不肥胖的日本人也会患Ⅱ型糖尿病，这是他们体内的特定基因出现变异，导致有降血糖功效的胰岛素分泌减少引起的。
PNAS：非语言行为或表达细微的遗传变异
一项研究提出，拥有催产素受体（OXTR）基因的一种特定遗传变异的个体可能通过他们的非语言行为加以识别。 此前的研究报告说，有2份“G”版本的OXTR基因—这个版本含有单个核苷酸变化，在一个特定位置上从腺嘌呤变成了鸟嘌呤—的人据说比携带有至少一份“A”版本的拷贝的人更具同情心。Aleksandr Kogan及其同事提出，这些遗传变异也是通过非语言行为表达的。
Nature：寄生虫驱使人类基因发生变异
由美国加州大学伯克利分校的一组研究人员进行了一项关于基因变异的研究，近日将其相关论文发表在《科学公共图书馆·生物》(PLoS Genetics)上，引起了Nature等媒体的关注和报道。 通过研究人群中基因变异频率与环境因素的关系，该研究发现病原体，尤其是寄生虫在人类基因变异中的作用最为重要，同时也发现，这些变异或许使得人类对自身免疫性疾病更加易感。