Trends in Immunology:叶菱秀/孟飞龙团队总结DNA柔性对抗体超突变的作用
综上,该文章总结了近期关于DNA力学性质参与细胞生命过程的关键进展,指出AID通过感知ssDNA柔性调控抗体基因超突变并非一个孤立的案例。
Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示,这项研究结果表明,乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况,而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
Science子刊:中山大学廖雯婷团队等揭示KRAS突变驱动结直肠癌免疫逃逸新机制
这项研究表明KRAS通过降低DDX60表达来破坏dsRNA稳态和病毒拟态效应,从而驱动结直肠癌免疫逃逸。
Science:新研究揭示在细胞分裂过程中检测缺陷的分子机制
对有丝分裂秒表复合物的鉴定具有潜在的临床应用价值。一些癌症会保持活跃的有丝分裂秒表复合物,这使它们对通过靶向细胞分裂在癌症治疗中发挥着重要作用的抗有丝分裂药物敏感。这些药物目前正在临床使用或开发中。
JCI:新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化,从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞,这种突变会导致形成极脆的骨骼。
Commun Chem:新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物,而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒(prion)的机制进行,将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
Nature子刊:清华大学蓝勋/李寅青/朱明团队开发通用型基因编辑脱靶检测技术
相较于现有的GUIDE-seq和DISCOVER-seq等脱靶检测技术,Tracking-seq不仅展现了高召回率,而且具备很高的检测精确度。
Sci Adv:新型液体活检技术或能检测并监测人类侵袭性小细胞肺癌
本文研究中,研究人员所开发新型检测手段或在人类小细胞肺癌的亚型分析和转化监测上展现出了巨大潜力,对于多种肿瘤类型都具有潜在的适用性。
Nature Genetics:赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究,发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变,其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。