Proteomics：“条形码”能够快速检测变异病毒株
科学家们正在研发一种通过“条形码”病毒性疾病快速检测潜在的致死性突变新疫情爆发的能力。发表于《Proteomics》（蛋白质组学）的这项研究重点在于流行性感冒，包括猪流感（H1N1）以及更具危险性的禽流感（H5N1）菌株。 英国利兹大学生物科学学院的朱莉安.希思可（Julian Hiscox）博士和约翰.巴尔（John Barr）博士正在建立一个分子信号库。
：一种变异链球菌可增加脑出血风险
日本研究人员日前报告说，一种变异链球菌会使脑出血的风险增高约3倍。这一发现将有助于开发预防和治疗脑出血的药物。 （图片来自文章） 日本大阪大学等机构的研究人员在新一期英国《自然—通讯》杂志上报告说，生活在口腔中的变异链球菌会导致蛀牙，60%至70%的日本人都携带这种细菌。研究人员还发现，约有8%的日本人携带一种含胶原蛋白的特殊变异链球菌。但在脑出血患者中，约有30%的人携带这种变异链球菌。
Nature：揭示两种抵抗严重性疟疾的基因变异体
2012年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --周三，德国和加纳科学家们说，他们发现两种基因变异体有助于解释为什么一些幸运的个人并不患上严重性疟疾。对1325名患有严重性恶性疟疾的加纳人和828名其他方面都健康的加纳人进行比较，他们发现两种基因变异体。相关研究结果已发表在《自然》期刊上。 第一种变异体是在ATP2B4基因发现的。
Stroke：变异EPO可以作为缺血性脑卒中药物干预的新选择
促红细胞生成素 (EPO) 对缺血性损伤有神经保护作用。但是，EPO治疗卒中时需要大剂量并多次给药，这样会因它的促红细胞生成作用产生严重的副作用。匹兹堡大学的Guodong Cao博士等人研究发现：变异的EPO能够保留神经保留作用，但没有促红细胞生成活性及激活血小板的活性。可以作为卒中临床干预的选择。
两基因变异与少突胶质细胞瘤相关
少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一，美国研究人员报告说，他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异，这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。 医学界多年来一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异，尽管已有研究确定了相关变异发生在人类1号和19号染色体，但未能锁定元凶。在新研究中，杜克大学医学中心和约翰斯·霍普金斯大学研究人员在这一问题上取得了进展。
PLoS ONE：金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。
PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
J Neurosci：α-2B肾上腺素受体基因变异改变抗抑郁药的疗效
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--一项发表在10月23日出版的Journal of Neuroscience杂志上的研究揭示了男性在服用抗抑郁药物瑞波西汀（reboxetine）后如何会回忆起负性记忆，阐明了一种调节大脑化学物质去甲肾上腺素水平的基因变异与否是主要原因。研究结果揭示了，基因如何影响抗抑郁药的反应。 以往的研究表明，回忆起负性情绪事件可能与抑郁症和焦虑症有关。
PLoS Pathog：全基因组深度测序揭示HIV病毒变异情况
在感染的最初几周内，艾滋病毒的基因突变在破坏有效的早期免疫反应中发挥了关键作用。这一发现表明针对不太可能发生变异的局部病毒的疫苗是非常重要的。在马萨诸塞州总医院Ragon研究所、麻省理工学院和哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院研究人员的带领下，研究人员同样采用了已经彻底颠覆了人类基因组测序的下一代（next-generation）技术以研究艾滋病毒如何在感染后的头几个星期内就发生变异
Nat Gene：研究发现中风相关的遗传变异
3月8日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了德国、英国等国家研究人员的最新研究成果“Genome-wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke”，在这篇研究报告中，研究者揭示了中风的易感性与若干遗传变异有关。