AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Nature：科学家发现能驱动患者狼疮发生的两种细胞缺陷
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种特殊的分子缺陷或会促进系统性红斑狼疮的病理性免疫反应，同时揭示逆转这一缺陷或有望逆转疾病。
2024-07-13
癌症中的脱缰野马ecDNA（染色体外DNA）
未来，ecDNA研究不仅将在癌症领域发挥作用，还可能为其他复杂疾病的遗传机制研究提供借鉴。随着基因编辑技术、全基因组测序和生物信息学分析的不断进步，我们有望揭开更多关于ecDNA的奥秘。
2024-12-28
低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术开发成功
LILAP作为三代低DNA输入量的建库方法，在不扩增的前提下将PacBio测序DNA投入量降低至100ng，适用于解析小型生物及其内共生体基因组。
2024-07-25
Nat Commun：DNA测序手段或能预测晚期前列腺癌患者的治疗预后
本文研究结果表明，尽管在3期试验中使用了强效的雄激素受体抑制剂，但使用AR-ctDETECT测试手段确定为ctDNA阳性的mCRPC患者的生存率或许较低。
2024-12-30
Sci Adv：靶向作用新型分子机制或有望修复癌细胞中损伤的DNA
本文研究揭示了在DNA损伤修复和癌症进展过程中EZH2的功能微调PARP1活性背后的分子机制，这就为联合靶向作用EZH2和PARP1从而治疗癌症提供了一定的理论依据。
2024-12-14
