Lancet Oncol：靶向作用特殊基因突变或能减缓机体乳腺癌的扩散
来自法国居里研究所等机构的科学家们通过研究发现，特定类型的乳腺癌的进展或能通过识别一种特殊的基因突变来减缓，同时或能迅速调整患者的治疗。
2022-10-18
Nat Genet：揭示染色体外DNA在肿瘤进化中起着至关重要的作用
在一项新的研究中，研究人员发现存在于大约三分之一的癌症中的环状DNA结构导致了肿瘤内部出现广泛的遗传多样性，使它们有能力迅速适应环境压力并抵抗有针对性的癌症治疗。
2022-10-12
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
张锋的学生Patrick Hsu发现新型重组酶，将大段DNA高效整合到人类基因组
生命科学的飞速发展，为科学家自由操纵基因提供了前所未有的简便和高效。在分子生物学实验室里，你可以很方便地通过聚合酶链式反应（PCR）将一个基因克隆下来，并连接到相应的表达载体（质粒）上。
2022-10-17
Nature：科学家对超过500万人的DNA进行研究揭示了与人类身高相关的遗传特征
来自昆士兰大学等机构的科学家们进行了有史以来最大规模的基因组关联性研究，他们使用了来自281项研究中超过500多万人的DNA，揭示了与人类身高相关的遗传特征。
2022-10-20
Sci Signal：揭示特殊蛋白激酶的突变导致人类脊髓小脑共济失调发生的分子机制
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，SCA14相关的突变或会扰乱PKCγ的自我抑制和降解过程，从而导致酶类活性水平的上升，这种持续的“渗漏”活性或许会改变普金吉氏细胞的磷酸化蛋白质组。
2022-10-18
Nature：发现人类端粒DNA的新结构
在一项新的研究中，来自新加坡南洋理工大学和荷兰莱顿大学的研究人员借助于物理学和微小的磁铁，发现了端粒DNA的新结构。这一新发现将有助于我们了解衰老和疾病。
2022-09-22
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍！
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，当结合饮酒和肥胖一起考虑时，名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。
2022-10-19