Science：新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制
这些研究结果支持这样一种模式，即内源性TLR3配体导致b2m的表达，从而阻断巨噬细胞诱导的吞噬，并通过用巨噬细胞监测干细胞质量来确定造血干细胞的克隆性。
2024-09-20
新研究揭示重复150次以上的CAG重复扩增驱动亨廷顿病产生的新机制
这项新的研究表明这种遗传性的基因突变本身不会伤害脑细胞。相反，这种突变在几十年内是无害的，但会慢慢变成一种剧毒的形式，然后迅速杀死脑细胞。
2025-01-20
Nature：突破重复性瓶颈，揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响
从不同研究设计的角度出发，深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计，提升BWAS的效应大小和可重复性。
2024-12-09
《自然》：DNA损伤竟能持续好几年！科学家发现，一些DNA损伤会长期存在，或增加恶性突变风险
为了追踪DNA损伤的持续时间，研究者们构建了人类体细胞系统发育树，共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组，包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。
2025-01-19
Nature：成功构建出人类DNA非交叉重组图谱
所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和从头突变，即存在于孩子身上但不存在于父母身上的DNA序列。该图谱显示，突变在DNA混合的区域附近升高，因此这两个过程高度相关。
2025-02-12
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
从抗氧化“超级英雄”到潜在的DNA损伤风险？Genes and Environ揭示迷迭香酸可通过NADH介导的氧化应激导致DNA损伤
迷迭香酸于特定条件下可诱导氧化DNA损伤，RA与Cu(II)使小牛胸腺DNA中8-oxodG形成显著增加，NADH增强此效应且损伤有位点特异性，表明RA应用需关注其潜在风险及与内源性物质的相互作用。
2024-12-05