Cell子刊：南通大学孙诚/汤欣/陈瑜团队揭示长寿基因SIRT1缓解帕金森病的分子机制
研究数据表明，大脑中过量的乳酸可能参与了帕金森病的进展。通过改善乳酸稳态，SIRT1和PKM2可能成为开发帕金森病等神经退行性疾病治疗药物的靶点。
2024-08-12
Nature：一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
目前，杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法，现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性，因为这个基因位于X 染色体上，他们在 4 岁左右开始出现症状，通常在二三十岁时死亡。
2024-07-19
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
罗氏与Ascidian达成RNA外显子编辑疗法合作协议，开发神经系统疾病药物
Ascidian的RNA外显子编辑平台旨在提高RNA医学的治疗可能性，并治疗当今基因编辑技术无法解决的疾病。该公司设计和开发的RNA外显子编辑疗法，以千碱基规模编辑RNA外显子。
2024-06-20
Nature：发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响，这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。
2024-07-15
潜在FIC亨廷顿病基因疗法延缓疾病进展80%，公司股价大涨76%
亨廷顿氏病是一种罕见的致命性神经退行性遗传疾病，会影响运动功能，导致行为症状和认知能力下降，从而导致青壮年的身体和智力全面衰退。
2024-07-20
Nature重磅：ADC+碱基编辑，清除白血病细胞的同时，重建血液系统
该研究将CD45靶向的ADC与基因工程造血干细胞（HSC）相结合，创建了一种几乎通用的替换造血系统的策略，无论疾病的病因或起源细胞类型如何。
2024-05-30
Nature子刊：陈斯迪/叶露鹏团队利用体内AAV-睡美人CRISPR筛选技术，发现NK细胞癌症免疫治疗新靶点
该研究发现了一个NK细胞的全新检查点——CALHM2，并展示了通过敲除CALHM2来构建增强型NK细胞疗法的潜力。
2024-06-29