Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
2024-09-27
Nature：科学家成功解决BRCA2检测的不确定性 有望改善癌症患者的风险评估和治疗护理
文章中，研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估，从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变进行临床分类。
2025-01-10
Nature子刊：浙江大学刘婷/方东/黄俊团队发现与BRCA1/2合成致死的新通路，为癌症治疗带来新靶点
该研究首次报道了 MSANTD4 在复制叉稳定性维持中的功能及分子机制，为深入理解复制叉稳定性维持的分子机制以及肿瘤治疗提供了全新视角。
2025-01-18
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法
SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。
2024-10-10
《自然》子刊：肥胖选择致癌突变！MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据，发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关
分析结果显示，在肺腺癌中，KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现；同时，EGFR在肥胖患者中频率较低。
2024-11-09