研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
Science：科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期，中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现，人体内MX1（Myxovirus 1）基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用，从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表，题为：Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
基石药业ESMO公布艾伏尼布AML中国研究数据 IDH1突变型肿瘤迎来新疗法
急性髓系白血病（AML）是成人白血病中最常见的类型，被称为中老年人的“噩梦”。 在美国，每年约有2万新发病例，患者五年生存率为29%。
PLK1抑制剂onvansertib治疗KRAS突变mCRC疗效显著：总缓解率42%！
onvansertib联合标准护理(FOLFIRI/贝伐单抗)，疗效大大超过标准护理，并对多种KRAS突变有效。
Science：MX1基因突变增加了人畜共患H7N9的易感性
2021年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --甲型流感病毒（H7N9）是禽流感病毒或禽流感病毒的一个亚型，因病毒在禽鸟类的死亡率低，经基因交换后转移到人类上感染后成为病发期短、重症率与死亡率均相对于SARS略高而引起人们高度重视。
美国FDA批准施维雅首创IDH1抑制剂Tibsovo：治疗IDH1突变患者，基石药业30亿引进中国!
Tibsovo是第一个用于先前接受过治疗的IDH1突变胆管癌的靶向疗法。2018年6月，基石药业签署协议引进大中华区开发。
美国FDA批准基石药业精准治疗药物艾伏尼布用于治疗IDH1突变胆管癌
8月26日，从海外传来消息，港股上市创新药企基石药业（香港联交所代码：2616）精准治疗药物艾伏尼布（ivosidenib）获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于既往接受过治疗的携带经FDA获批检测法检出的IDH1突变的局部晚期或转移性胆管癌成年患者。
Journal for ImmunoTherapy of Cancer:非小细胞肺癌中肿瘤突变负荷、PD-L1表达和免疫治疗结果的癌基因特异性差异
具有可靶向癌基因改变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者通常从免疫检查点阻断(ICB)中获益有限，这归因于低肿瘤突变负荷(TMB)和/或程序性死亡配体-1(PD-L1)水平。
基石药业合作伙伴施维雅公布了艾伏尼布联合阿扎胞苷用于一线治疗IDH1突变急性髓系白血病全球III期研究的阳性数据
8月4日，基石药业（香港联交所代码：2616）合作伙伴全球制药公司施维雅宣布，艾伏尼布（ivosidenib）与化疗药物阿扎胞苷联合治疗先前未经治疗的IDH1突变急性髓系白血病 (AML) 成人患者的全球III期双盲安慰剂对照AGILE研究达到了无事件生存期(EFS)这一主要终点。
施维雅突变IDH1/2酶双重抑制剂vorasidenib展现疗效：无进展生存期(PFS)达3.1年!
vorasidenib是一款针对突变IDH1/2酶的口服、选择性、脑渗透双重抑制剂。