Nature：发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响，这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。
2024-07-15
Cell宏基因组揭秘：食物中的神秘微生物如何塑造我们的肠道健康
研究者总共分析了来自50个国家的2533个与食品相关的宏基因组，其中包括1950个新测序的宏基因组。这些宏基因组来自各种类型的食物，其中65%是乳制品，17%是发酵饮料，5%是发酵肉类。
2024-09-23
Nature：一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
目前，杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法，现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性，因为这个基因位于X 染色体上，他们在 4 岁左右开始出现症状，通常在二三十岁时死亡。
2024-07-19
世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展
未来，双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域，基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持，打造肿瘤精准医疗的创新基座。
2024-08-26
Science：利用人类线粒体mRNA结构组揭示人类线粒体中的基因表达机制
来自迈阿密大学和哈佛医学院的研究人员在一项新的研究中改进了一种利用硫酸二甲酯（DMS）对 mRNA 结构进行化学探测的方法，其中硫酸二甲酯可将腺嘌呤和胞嘧啶未配对且可触及的碱基配对面甲基化。
2024-07-27
一种新的急性髓系白血病患者接受异基因造血干细胞移植的预后评分系统与现实世界的验证
本研究回顾性分析了336例接受同种异体造血干细胞移植的AML患者的临床记录，并建立了基于OS独立因素的预后系统。
2024-09-28
Rocket基因疗法因CMC问题再次收到FDA完整回复函
对患者来说，Kresladi将会是治疗方式上的显著进步，该款药物提供了一种潜在替代骨髓移植的治疗方案，骨髓移植不仅存在很大感染风险，并且很难获得匹配的移植体。
2024-07-01
Clin Mol Hepatol：DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化，这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
2024-08-31
14国科学家在Cell Research联合发文，倡议开展人类基因组计划二期，让精准医疗惠及全球
这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。
2024-09-17