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Nature Genetics:揭示女性生育力的基因密码:CCDC201变异对绝经和生育的深远影响

研究的结果表明,携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预,以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。

2024-09-02

舒易来/何英姿团队开发多位点表达的基因替代疗法,恢复DFNB111耳聋小鼠模型听力

该研究提示了基于AAV基因治疗Mpzl2相关耳聋的潜力,并为靶向耳蜗中不同细胞类型中表达的其他耳聋相关基因的基因治疗提供了概念验证。

2024-09-23

Lakeshore Biotechnology与微光基因达成合作,获得其CRISPR/Cas编辑器全球范围内许可

根据协议内容,濒湖生物获得微光基因自主知识产权的enCas12Ultra编辑蛋白在全球范围内商业化使用许可,用于iPSC细胞药物的开发及生产。

2024-07-24

Science:快速眼动睡眠通过皮层回路去同步化来改善行为表现机制

本研究不仅加深了我们对睡眠在认知功能中的作用的机制理解,而且通过显示特定的大脑刺激模式可以代替睡眠的一些好处,开辟了新的领域,指出未来我们可能会独立于睡眠本身来促进大脑功能。

2024-11-29

Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联:基因组大数据揭示新机制

该研究通过识别与PPH相关的遗传位点,提供了对PPH遗传机制的深入理解,并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。

2024-08-01

NEJM Evid:临床试验表明降胆固醇药物诺贝特可减缓糖尿病视网膜病变的进展

非诺贝特是一种片剂,用于降低胆固醇已有 30 多年的历史。先前研究心脏病治疗的子研究结果表明,非诺贝特可能能够减缓糖尿病视网膜病变的进展,但还需要更确凿的结果。

2024-07-08

乔治·丘奇创立的猪器官移植公司,再获近2亿美元融资,推进基因编辑猪肾脏人体移植

全世界的科研人员尝试通过多种途径解决器官移植短缺问题,其中比较具有应用前景的是异种器官移植——使用其他物种(例如猪)的器官进行人体器官移植。

2024-09-09

《自然·医学》:基因治疗、AI筛癌、家庭菜园、手机游戏……!2025年最值得期待的11项临床试验出炉

《自然·医学》杂志推出年度专题回顾,邀请了11位前沿科学家,分别提名一项2025年值得关注的临床试验,这些研究的结果将对医学的未来产生重大影响。

2024-12-19

Nature Medicine:多种族分区多基因评分(pPSs)助力2型糖尿病早期筛查,南亚裔人群的关键发现

该研究通过详细的遗传分析,揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础,尤其是与胰岛素缺乏(Beta Cell 2)和脂肪分布不良(Lipodystrophy 1)相关的遗传因素。

2024-12-04

Nat Commun:特殊的RNA片段或许是癌症中基因表达的关键调节子和潜在的治疗性靶点

研究解决了RNA和癌症生物学中一个长期存在的问题,如今我们揭示了特殊的tRNA片段是如何产生的,以及其在细胞压力和癌症中如何发挥着重要作用,这或许就为后期开发新型诊断和治疗性应用提供了新的机会。

2024-12-25