研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）共发现超过100个与SLE易感性相关的单个核苷酸多态性（SNPs
揭秘基因突变与多种癌症发生之间的神秘关联！
本文中，小编整理了多篇研究报告，共同解读基因突变与多种癌症发生之间的关联，分享给大家！图片来源：Nature, 2019, doi:10.1038/s41586-019-1646-9【1】Nature：重大进展！新研究揭示最常见的SF3B1基因突变如何导致癌症doi：10.1038/s41586-019-1646-9在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈金森癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心等研究机
Nat Genet：特殊基因突变或与人类机体多种复杂特性直接相关
2019年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，人类基因组中难以研究的突变—短串联重复序列（short tandem repeats， STRs或微卫星）或能参与与机体复杂性状相关的基因的表达过程，这些性状包括精神分裂症、炎性肠病、甚至是身高和智力。图片来源：CC0 Publi
Nat Cell Biol：靶向抑制关键基因突变有望彻底根治结肠癌
2019年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --在近乎90%结肠癌病例中，患者机体的肿瘤细胞都会携带APC基因突变，其或能作为一种新型靶点来帮助开发广谱有效的结肠癌治疗手段；日前，来自德国维尔茨堡大学等机构的科学家们就通过研究来寻找癌细胞中的特殊靶点，以此来帮助开发摧毁结肠癌细胞的新型疗法，相关研究刊登在国际杂志Nature Cell Biology上。图片来源：Armin Wiegering
俄罗斯科学家已在人类卵子中开展旨在校正耳聋基因突变的基因编辑实验
2019年10月26日讯/生物谷BIOON/---俄罗斯生物学家Denis Rebrikov已开始对具有正常听力的女性捐赠的卵子进行基因编辑，以了解如何让一些聋哑夫妇生下没有携带损害听力的基因突变的孩子。这个消息在他于今年10月17日发送给Nature期刊的电子邮件中有详细说明。它是今年6月份开始的一系列事件中的最新一起，当时Rebrikov告诉Nature期刊他有意利用流行的CRISPR工具制造
eLife：一些父母把更多的基因突变传给他们的孩子
2019年10月25日讯 /生物谷BIOON /--犹他大学的科学家报告说，每个人都是突变体，但有些人比其他人更容易突变。与父母相比，孩子出生时通常有70个新的基因突变(在父母DNA序列的60亿个副本中)。发表在《eLife》杂志上的一项新研究表明，基因突变的数量存在显着差异，有些人出生时基因突变的数量是其他人的两倍，这种特征可以在家族中遗传。图片来源：https://cn.bing.com这种差
科学家在人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
2019年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点，帮助科学家们开发治疗多种类型癌症的新型疗法，包括脑癌、肝癌和血液癌症等。图片来源：CC0 Public D
解密癌细胞的“逃脱绝技” 基因突变之外还有这种方法！
历史上著名的魔术大师哈里·胡迪尼（Harry Houdini）最拿手的绝技就是“逃脱戏法”，他能够从任何手铐、绳索、保险柜等束缚中成功逃脱。而癌细胞似乎也是细胞中的“胡迪尼”，无论采用什么类型的疗法，总有一些癌细胞能够逃脱疗法的杀伤而卷土重来。它们又有什么“绝技”能够屡屡逃脱抗癌疗法的追杀？近日，Nature Reviews Drug Discovery上发表的一篇综述对癌细胞的“逃脱
新研究揭示最常见的SF3B1基因突变如何导致癌症
2019年10月17日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈金森癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心等研究机构的研究人员确定了SF3B1（splicing factor 3b subunit 1, 剪接因子3b亚基1）基因突变如何促进很多癌症形成，其中SF3B1是最为频繁发生突变的剪接因子编码基因。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Spliceosoma
eLife：基因突变协同让肺癌更恶性！
2019年9月28日讯 /生物谷BIOON /——根据开放获取的期刊《eLife》上的一篇新报告，科学家已经确切地展示了两种不同基因的突变如何协调驱动恶性肺部肿瘤的发展。这项在新型基因工程小鼠身上进行的研究观察了肺肿瘤的特征--从小到肉眼看不到到大到可能致命的肿瘤。这一结果为肿瘤进展机制的研究提供了新的线索，并将有助于目前正在开发治疗肺肿瘤药物的研究人员。肺癌的类型很多：非小细胞肺癌(NSCLC)