eLife：一些父母把更多的基因突变传给他们的孩子
来源：本站原创 2019-10-25 09:27
2019年10月25日讯 /生物谷BIOON /--犹他大学的科学家报告说，每个人都是突变体，但有些人比其他人更容易突变。与父母相比，孩子出生时通常有70个新的基因突变(在父母DNA序列的60亿个副本中)。发表在《eLife》杂志上的一项新研究表明，基因突变的数量存在显着差异，有些人出生时基因突变的数量是其他人的两倍，这种特征可以在家族中遗传。图片来源：https://cn.bing.com这种差
2019年10月25日讯 /生物谷BIOON /--犹他大学的科学家报告说，每个人都是突变体，但有些人比其他人更容易突变。
与父母相比，孩子出生时通常有70个新的基因突变(在父母DNA序列的60亿个副本中)。发表在《eLife》杂志上的一项新研究表明，基因突变的数量存在显着差异，有些人出生时基因突变的数量是其他人的两倍，这种特征可以在家族中遗传。
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这种差异在很大程度上是基于两种影响。一个是孩子父母的年龄。35岁父亲所生的孩子可能比25岁父亲所生的兄弟姐妹有更多的突变。
"我们传给下一代的基因突变数量会随着父母年龄的增长而增加，"该研究的主要作者、犹他大学人类遗传学研究生Thomas Sasani说。之前的研究已经证实了这一现象，本研究也证实了这一点。
另一个不同之处在于，父母年龄对不同家庭的突变率的影响有很大的不同--远远超过了之前的认识。在一个家庭中，一个孩子可能比他们的父母年轻十岁时出生的兄弟姐妹有两个额外的突变。来自不同父母的两个兄弟姐妹出生时相隔10年，可能会有超过30种突变。
"这表明我们作为父母在这方面并不都是平等的，"该研究的资深作者Aaron Quinlan博士说。他也是犹他大学健康学院的人类遗传学教授和犹他州基因发现中心的副主任。"我们中的一些人比其他人传递更多的基因突变，这是遗传新突变和遗传疾病的一个重要来源。"
新突变的影响取决于它们在我们DNA中的位置，以及时间的推移。有时基因变化会导致严重的疾病，但大多数发生在我们的遗传密码中对人类健康没有明显影响的部分。
尽管新变化只占整个DNA序列的一小部分，但它们会随着每一代的产生而增加。Sasani说，增加所谓的突变负荷可能会使个体更容易患病。影响突变率的因素是否会增加某些疾病发生的可能性仍有待确定。
尽管大多数新的突变最初发生在父亲的精子中，但并不是所有的突变都发生在父亲的精子中。五分之一的突变来自母亲的卵子，随着年龄的增长，母亲产生的新突变并不像父亲那样多。此外，据估计，在儿童中发现的十分之一的新突变都不是来自父母。相反，它们在受精后不久就会在胚胎中重新出现。
通过对来自犹他州33个三代家庭的603名个体进行全基因组测序和基因分析，研究人员发现了这些新现象，这是同类研究中规模最大的。这些家族是人类多态性研究中心(CEPH)的一部分，CEPH是许多关键研究的核心，这些研究形成了对人类遗传学的现代理解。犹他州CEPH家庭规模庞大，在27年的时间里有多达16个孩子，这使他们非常适合这项新的调查。
Quinlan说，令人惊讶的是，犹他州CEPH家族积累的突变数量有很大的范围。那是因为这些家庭在很多方面都很相似。他们都有欧洲血统，生活在同一个地理区域，可能有相似的生活方式和环境。
"我们不知道是什么导致了变异，"他说，但其原因是遗传、环境和接触诱变剂的综合作用。考虑到这些影响在全球范围内存在很大差异，Quinlan认为"世界范围内突变率的变异性肯定要大得多。"（生物谷Bioon.com）
参考资料：
Sasani et al. Large， three-generation human families reveal post-zygotic mosaicism and variability in germline mutation accumulation， eLife (2019). DOI： 10.7554/eLife.46922
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