Nature:成功构建出人类DNA非交叉重组图谱
所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和从头突变,即存在于孩子身上但不存在于父母身上的DNA序列。该图谱显示,突变在DNA混合的区域附近升高,因此这两个过程高度相关。
2025-02-12
Nature子刊:浙大熊旭深团队开发基于Transformer的语言模型,预测翻译调控并解析疾病变异
该深度学习模型Translatomer为领域提供了研究基因翻译调控的新工具,还为解释复杂疾病中的遗传变异提供了除了mRNA水平之外的重要机制基础。
2024-11-01
Neuron:中国科学院深圳先进技术研究院王成团队等联合揭示海马编码时空信息机制
了进一步研究空间信息与时间信息编码的相互作用机制,团队设计了多种虚拟现实导航任务及现实世界任务,使用在体单光子显微镜技术,记录和研究了不同运动速度下海马CA1脑区神经元的时空表征。
2024-09-10
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知和社会经济特征的影响
利用UK Biobank的丰富表型数据,研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。
2024-04-30
Nature子刊:杨建华/屈良鹄/李斌团队发现新结构型非编码RNA及其调控功能
这项研究工作通过开发了多种新实验策略和计算机算法以及结合二代测序(Illumina)和三代单分子测序(Nanopore)平台实现了napRNA的全长测序。
2024-03-22
J Adv Res:P450基因表达减少和变异介导荨麻疹叶螨对毒死蜱的抗性
该研究揭示了虫螨因生物活性降低与序列变异相结合而产生抗药性的机制,这些发现为螨类野外管理策略和综合防治提供了重要的理论依据。
2024-09-28
Nat Genet:新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中,这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑(saturation genome editing)的新方法,随着时间的推移,对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10