Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，科学家们发现饿了和黑色素瘤发展相关的新的基因突变。在皮肤癌患者死亡病例中，黑色素瘤占据了绝大多数。促使黑色素瘤的主要原因是过度暴露在太阳紫外线照射下。
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L. Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义。
Sci Transl Med ：与创伤后应激障碍相关联的恐惧基因
一项新的研究提示，一个调控人与动物的恐惧的基因可能与创伤后应激障碍（PTSD）有关。这种OPRL1基因会表达一种叫做孤啡肽的分子的受体。研究人员发现，一种以该受体作为标靶的药物可防止小鼠PTSD样症状的发生。这些发现为研发药物铺平了道路，该药物可被用于那些接触了创伤刺激——如军事作战或某次车祸——之后不久的人以防止其发生创伤后应激障碍（PTSD）。
Nat Genet：鉴定出10个新的基因区域与II型糖尿病相关联
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员利用一种新的DNA芯片来深入地研究在我们的DNA上经常发生的可能与II型糖尿病存在一定关联的基因变异。他们的研究发现发表在Nature Genetics期刊上。
Nat Genet：利用代谢芯片新技术鉴定出38个与血液中葡萄糖和胰岛素水平相关联的基因区域
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员利用一种比之前的技术强大100多倍的技术来追踪研究全基因组关联结果。这种被称作代谢芯片(Metabochip)的技术是被设计作为一种低成本高效益的方法来大规模地寻找和绘制与一系列与心血管特征和代谢特征相关联的基因组区域。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
PLoS Patho：全基因组水平揭示绿脓杆菌毒力相关的基因
近日，刊登在国际著名杂志PLoS Pathogens上的一篇研究报告“Genome-Wide Identification of Pseudomonas aeruginosa Virulence-Related Genes Using a Caenorhabditis elegans Infection Model”揭示了美国哈佛医学院研究者的最新研究结果，在报告中，研究者用秀丽线虫感染模型...
Mol Psychiatr：发现与创伤后应激障碍相关的新基因
近日，美国波士顿大学医学院（BUSM）和研究人员发现一种新的基因与创伤后应激障碍（PTSD）密切相关。研究结果发表在Molecular Psychiatry杂志上，该研究表明这个新发现的基因能保护脑细胞受到应激等破坏性影响，同时该基因也可能参与PTSD的发生。
Sci Rep：在臭虫中鉴别出了14个和耐杀虫剂作用相关的基因
2013年3月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Scientific Reports上的一篇研究报告中，来自肯塔基大学的研究者在臭虫的基因中鉴别出了和除虫菊酯抗性相关的14个分子标记物。在文章中，研究者将在洛杉矶地区发现的耐除虫菊酯的臭虫的基因，与别的地区的未产生抗性的臭虫的基因进行了对比，最终发现了14个和除虫菊酯抗性相关的基因标记物。
Nat Med：发现一种常见性Bim基因变异与癌症抗药性相关联
酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)通过诱导程序性细胞死亡而杀死癌细胞。它们给患有慢性骨髓白血病(chronic myeloid leukemia, CML)和某些类型肺癌的病人带来巨大的治疗益处，但是它们的有效地可能在不同个人之间存在差别。之前的研究已估计TKIs 对大约五分之一的病人没有疗效。