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BCRT:三阴性乳腺癌治疗新突破!卡铂联合依维莫司带来新希望

来自纽约西奈山伊坎医学院等机构的科学家们通过进行随机II期临床试验发现,将靶向治疗药物依维莫司加入标准的卡铂化疗方案中就能显著延长晚期三阴性乳腺癌患者的无进展生存期。

2025-08-28

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

Sci Adv:代谢改变或会驱动雌激素受体阴性乳腺癌的进展

本文研究为科学家们打开了一个全新的视角,让他们看到了脂肪代谢在乳腺癌发生中的作用,尽管目前的研究还处于早期阶段,但这些发现已经为开发新的预防和治疗策略带来了希望。

2025-04-10

《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

npj Breast Cancer:延长母乳喂养时间或能避免一些三阴性乳腺癌的发生!

母乳喂养不仅能为宝宝提供营养,还能显著降低妈妈患三阴性乳腺癌(TNBC)的风险,这一发现不仅为乳腺癌的预防提供了新的视角,也为推动母乳喂养政策的改善提供了有力的科学依据。

2025-05-22

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

EMBO Mol Med:罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘

来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究,揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用,为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。

2025-09-11

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19