新研究揭示重复150次以上的CAG重复扩增驱动亨廷顿病产生的新机制
这项新的研究表明这种遗传性的基因突变本身不会伤害脑细胞。相反,这种突变在几十年内是无害的,但会慢慢变成一种剧毒的形式,然后迅速杀死脑细胞。
2025-01-20
Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Nature:突破重复性瓶颈,揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响
从不同研究设计的角度出发,深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计,提升BWAS的效应大小和可重复性。
2024-12-09
Cell重磅:AI破解自闭症诊断密码,重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症,或将改写临床标准
这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为“超级助手”,将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。
2025-04-04
J Control Release:融合蛋白助力细胞外囊泡靶向B细胞,大幅提升抗原特异性T细胞扩增
本研究发现,用含CD21结合域的融合蛋白修饰抗原负载的细胞外囊泡,可使其靶向B细胞,且在体内能增加抗原特异性CD8+T细胞扩增,有望改善基于细胞外囊泡的免疫疗法。
2025-04-11