新研究揭示重复150次以上的CAG重复扩增驱动亨廷顿病产生的新机制
这项新的研究表明这种遗传性的基因突变本身不会伤害脑细胞。相反,这种突变在几十年内是无害的,但会慢慢变成一种剧毒的形式,然后迅速杀死脑细胞。
2025-01-20
Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
研究发现ASB7扩增型肿瘤患者可能是PARP抑制剂的潜在获益人群
细胞及动物实验表明,ASB7高表达增强了肿瘤细胞对PARP抑制剂的敏感性。结果提示,ASB7扩增型肿瘤患者可能是PARP抑制剂的潜在获益人群。
2025-06-14
Nature:学习并不仅仅是重复,科学家揭秘大脑如何“重新布线”从而掌握新技能?
来自加州大学圣地亚哥分校等机构的科学家们通过研究揭示了大脑在学习过程中如何通过精确的神经回路重塑来掌握新技能。
2025-05-21
Cell重磅:AI破解自闭症诊断密码,重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症,或将改写临床标准
这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为“超级助手”,将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。
2025-04-04