Nature Genetics：注意缺陷多动障碍（ADHD）的遗传密码——当“确诊”的边界融入“症状”的海洋
这项研究巧妙地将两种不同的数据源——临床诊断的“是/非”判断与人群中广泛存在的症状评分“高/低”，结合起来。
2025-09-20
新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷
本研究成功锻造出了一款堪称“史上最强”的线粒体A-to-G碱基编辑器（eTd-mtABEs），不仅将编辑效率提升至前所未有的87%，比初代工具高出145倍，更解决了致命的脱靶风险。
2025-06-12
助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
长寿为什么能“遗传”？Science最新：溶酶体发出的表观遗传信号，可通过组蛋白传给四代
研究证明，组蛋白可以携带表观遗传信号在细胞间“旅行”——从肠道体细胞到生殖细胞，再传递给后代。
2025-09-30
Cell：指出一篇与冠状病毒抗病毒药物开发相关的研究存在缺陷
Small 及其团队明确揭示了科学界至今仍不清楚NiRAN结构域作用机制的原因。这些发现可能对那些基于错误假设设计抗病毒药物的研发人员产生深远影响，并强调了严格验证的重要性。
2025-07-30
Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29