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AJHG:科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷

本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性,同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。

2024-12-05

揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因

在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

2024-08-31

阻断PCOS跨代遗传!陈子江/赵涵/赵世刚团队证实,热量限制可修复卵母细胞表观遗传异常

研究阐明了热量限制通过甲基化重编程在预防 PCOS 跨代遗传中的重要作用,强调了 PCOS 患者的孕前代谢管理可能通过修复卵母细胞的表观遗传异常,降低后代的 PCOS 风险。

2025-02-26

中国研究生一作Cell:首次揭示乳腺癌转移的遗传因素,表明癌症转移是一种遗传疾病

该研究表明,PCSK9基因的一种常见种系突变,促进了乳腺癌转移,与患者生存率降低有关。

2024-12-28

中国预防出生缺陷日——关注孕期用药安全 避免不良妊娠结局

9月12日是预防出生缺陷日。拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿,然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。出生缺陷病种多,病因复杂,而其追溯往往始于生命的起点。

2024-09-09

Nature子刊:苏建忠/陈卫华团队开发单细胞水平遗传算法,揭示宿主遗传-肠道菌群-细胞类型的内在关联

scBPS 能够将细胞群与其相互作用的肠道微生物联系起来,从而实现对宿主与微生物之间相互作用的系统性图谱绘制。

2025-04-13

Science:科学家发现能引起机体肠道免疫缺陷的新型细菌—T. immunophila

这项研究中,研究人员发现,肠道中T. immunophila的存在会增加机体对病原体的易感性并延迟对肠道保护性屏障的修复。

2024-10-13

院士夫妇最新研究揭示m6A缺陷导致成年后肥胖

该研究表明,m6A 缺陷会损害小鼠和人类类器官中与摄食相关的下丘脑神经元的生成,并导致小鼠成年后肥胖。

2025-03-25

在子宫内成功治疗罕见遗传

该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例,标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑,若疗效及安全性获进一步验证,或将改写 SMA 的临床管理范式。

2025-02-26