“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
Nature Methods | 突破蛋白质功能研究瓶颈：ORFtag高效标记与筛查技术
为了克服这些挑战，研究人员开发了一种名为ORFtag的创新技术。ORFtag是一种多功能、成本效益高且效率高的方法，能够在蛋白质组范围内进行大规模平行标记和功能研究。ORFtag使用含有启动子、选择基
Nature Medicine | 智能诊疗新纪元：DeepDR-LLM系统提升糖尿病视网膜病变筛查效率
该研究开发的DeepDR-LLM系统通过集成LLM和DL技术，为初级糖尿病护理提供了全面的解决方案。系统在多个方面表现出色，包括个性化管理建议、实时DR筛查和提高患者的自我管理能力。
Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
JAMA Netw Open：粪便免疫化学测试筛查或能降低人群因结直肠癌死亡的风险
研究结果发现，完成一次或多次FIT筛查或与结直肠癌死亡风险降低以及左侧结肠和直肠癌死亡风险降低（aOR为0.58）有关。
Eur Urol：当基线PSA水平较低时，较长的前列腺癌筛查间隔是安全的
在 45 岁时前列腺特异性抗原（PSA）的值低于1.5 ng/ml的低风险男性在随后的五年中极少患前列腺癌，而且如果他们在此期间没有任何症状，则无需重复进行 PSA 测试。
NEJM双重磅：肠癌无创筛查重大突破！基于血液cfDNA或粪便DNA的新型筛查方法临床研究取得成功，可检出80%以上早期肠癌
近些年来，无创筛查肠癌一直都是热门课题，而今天同步刊发在《新英格兰医学杂志》（NEJM）的两项临床研究成果，标志着无创筛查肠癌前进了一大步。
Nat Immunol：缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱并揭示其作用模式及早筛应用价值
这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用，提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱，揭示了胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用。
Nat Med | 赵世华等团队合作使用人工智能支持的心脏磁共振成像筛查和诊断心血管疾病
该研究开发和验证了一种用于自动、计算机化CMR解释和诊断的深度学习方法，该方法由模仿临床工作流程的两阶段范式组成。
Nature子刊：武汉大学缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱并揭示其作用模式及早筛应用价值
这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用，提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱。