Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
揭示男性不育遗传之谜！Nat Commun：新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
2024-08-31
Nature Genetics：中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源，涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。
2025-04-10
Science：科学家绘制出新型遗传图谱，识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点
通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图，研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。
2025-02-24
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
最新研究：碎片化睡眠会损害认知、代谢能力，补充这一物质或能改善睡眠质量和代谢水平！
这项研究揭示了睡眠中断期间血糖和认知控制的新机制，即下丘脑中的乙酸盐水平在睡眠碎片化（SF）期间自适应性增加，并对由SF引起的血糖紊乱和认知障碍起到了保护作用。
2024-10-10
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
Science：生命起点的高清导航——scNanoATAC-seq2为理解哺乳动物早期发育提供关键表观遗传路标
该研究揭示了早期胚胎发育过程中表观遗传调控的诸多新机制和新规律，让我们对生命如何从一个简单的蓝图（DNA）一步步构建成复杂的个体，有了更深刻的理解。
2025-04-05
Cell：利用Perturb-FISH研究基因和遗传回路在组织发育、稳态和功能障碍中的作用
Farhi及其团队旨在开发一种综合方法，可以立即测量细胞中哪些基因发生了改变，哪些遗传扰动导致了这些变化，以及受影响细胞相对于其他细胞的位置。
2025-04-03