Aging：研究遗传突变的组合或有望揭开人类阿尔兹海默病的特殊生物标志物
来自杜克大学等机构的科学家们通过研究分析了APOE ε2和APOE ε4等位基因与包括ε4所编码的rs429358的多基因图谱之间的关联。
2023-01-15
British Journal of Pharmacology : p62的自噬在对乙酰氨基酚肝毒性中清除细胞毒性物质方面起着关键作用
扑热息痛是一种应用广泛的止痛药。尽管APAP的安全性和有效性已得到证实，但在美国，APAP过量引起的肝毒性是急性肝功能衰竭的最常见原因。
2022-12-13
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
目前还不清楚艾拉和其他接种这种治疗的患儿的长期情况如何，Jennifer Cohen 表示，她对此持“谨慎乐观”的态度，他希望在患者的一生中保持谨慎和监测，患者前五年的表现得情况非常关键。
2023-01-05
Nature：揭示辐射对父亲DNA的损伤会遗传给后代
在一项新的研究中，德国科隆大学的Björn Schumacher教授和他的团队使用秀丽隐杆线虫作为动物模型，发现成熟精子的辐射损伤不能被修复，反而会传递给后代。
2022-12-26
中科院上海药物所团队发现，XBB获得了一种新的低细胞致死率突变，与其他奥密克戎系突变株相比毒性偏弱
综合以上结果，研究者认为，XBB毒株的致病性相对之前的奥密克戎亚变体会进一步减弱。
2023-01-13
Cancer Discov：科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱
来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能，而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。
2023-01-12
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率
每年，英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响，但在确诊之前，患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
2022-12-15