Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Nature Medicine：基因疗法新时代，基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局？
科学家开发了一种全新的双腺相关病毒（AAV）载体系统，将优化后的 ABE 递送至视网膜，成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。
2025-01-11
JAMA子刊：“减肥神药”司美格鲁肽或增加这种可导致失明的视网膜疾病风险
该研究表明，在这项队列研究中，使用 GLP-1 受体激动的糖尿病患者与未使用该类药物的糖尿病患者相比，发生新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）的风险高出一倍多。
2025-06-17
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Stem Cells：构建血管化视网膜类器官，助力眼科疾病研究新突破
研究利用人诱导多能干细胞构建出血管化视网膜类器官，其尺寸增大、神经元更成熟，且在模拟糖尿病视网膜病变条件下有明显反应，有望用于相关疾病机制研究和治疗干预筛选。
2025-03-27
Stem Cell Rep：新研究利用猪诱导性多能干细胞构建出猪视网膜类器官
研究者使用免疫细胞化学技术，在猪和人类视网膜类器官模型中，对与早期和晚期发育时存在的特定视网膜细胞相关的蛋白进行了表征。
2025-03-27
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nature：科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法？
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色，还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30