Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
Nature Plants：研究破解小麦遗传转化中基因型依赖性难题
中国农业科学院作物科学研究所作物转基因及基因编辑技术与应用创新团队鉴定了一个与小麦植株再生相关的基因 TaWOX5 ，利用 TaWOX5 基因克服了小麦遗传转化中的基因型依赖性难题。相关研究成果发表在《自然-植物（Nature Plants）》上。据叶兴国研究员介绍，遗传转化效率低和基因型依赖性是制约小麦转基因研究与基因编辑研究及应用
Stem Cell Rep：科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病
来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在欧盟申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
AJHG：识别出特定的基因或与引发机体听力缺失和不孕的人类遗传性疾病存在密切关联
来自以色列理工学院等机构的科学家们通过研究或有望为诊断并治疗人类的Perrault综合征（一种罕见的常染色体隐性遗传疾病）带来革命性的变革，这种罕见的遗传性疾病或会导致人类听力缺失，以及女性过早的绝经和不孕症。
Sci Rep：特殊的酪氨酸基因点突变或会让机体更易于患上非酒精性脂肪肝
来自日本筑波大学等机构的科学家们通过研究发现，携带酪氨酸基因点突变的白化病小鼠相比携带非突变基因的小鼠而言或许更易于患上NASH。
PLoS Genet：携带至少两个PIK3CA基因的突变拷贝或许才会使乳腺癌更具侵袭性
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过研究揭开了酶类PI3K的活性与编码该酶的PIK3CA基因突变之间的神秘关联。
英国NICE推荐Orladeyo预防性治疗遗传性血管水肿
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指导草案，推荐BioCryst制药公司口服药物Orladeyo（berotralstat），用于符合资格的12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防复发。具体而言，NICE建议将Orladeyo用于每月至少发作2次的HAE患者，进行预防性治疗。如果使用3个月后，每月发作次数没有减少至少50%，则应停止Orl