酿酒酵母碱基编辑扫描突变及胁迫耐受性改造研究获进展
酿酒酵母作为重要工业菌种，广泛应用于传统酿造和现代发酵，用来生产生物燃料、化学品和其他生物产品。但在实际工业发酵生产中会受到高渗、高温和乙醇等胁迫的影响。因此，提高酿酒酵母的胁迫耐受性受到广泛关注。近年来，基于CRISPR/Cas的基因组编辑技术为拓展酿酒酵母遗传改造和性能提升提供了有力工具，包括基因敲除或整合、转录激活或失活。然而，
Alzheimer's & Dementia：科学家识别出11个阿尔兹海默病候选遗传突变
2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --对高风险谱系的序列数据进行分析是检测罕见易感突变体的有力方法；近日，一篇发表在国际杂志Alzheimer's & Dementia上题为“Analysis of high‐risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer's
Nat Immunol：人AIOLOS突变蛋白通过干扰IKAROS损害适应性免疫机制
2021年7月18日讯/生物谷BIOON/---原发性免疫缺陷，如严重联合免疫缺陷病（SCID），是在免疫系统不能正常工作时发生的，导致对各种感染、自身免疫疾病和癌症的易感性增加。这些疾病大多是遗传性的，有一种内在遗传原因。在一项新的研究中，来自日本东京医科牙科大学的研究人员发现一种新的人类遗传性的免疫受损的适应性免疫缺陷是由一种叫做AIOLOS的蛋白质发生
Advanced Science：揭示肝内胆管癌IDH突变亚型的高异质性及冷肿瘤微环境特征
原发性肝癌，简称肝癌，每年造成全球约70万病人死亡且过半死亡病例来自中国，其致死率在所有癌种中高居第四。肝内胆管癌（Intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC）是肝癌的第二大亚型，发病约占到15％，其侵略性较强，预后较差。目前，手术切除仍是肝内胆管癌的主要治疗手段，但是其术后极易复发。虽然以IDH突变抑制剂为主的靶向治疗给肝内胆管
eprenetapopt+阿扎胞苷治疗TP53突变型骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病(AML)：疗效显著!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
Cancer Discov：红肉摄入或会促进结直肠癌患者机体发生DNA损伤相关的遗传突变
2021年6月26日 讯 /生物谷BIOON/ --如今研究人员发现多种风险因素与结直肠癌（CRC）发生有关，然而其在患者肿瘤发生中的直接诱变效应却并未阐明。近日，一篇发表在国际杂志Cancer Discovery上题为“Discovery and features of an alkylating signature in colorectal cance
NEJM里程碑：KRAS G12C获得性耐药突变图谱出炉，揭示KRAS抑制剂开发新挑战
KRAS基因突变在癌症中十分常见，其中，KRAS G12C 突变发生在大约 13% 的非小细胞肺癌（NSCLC）和 3% 的结直肠癌中。 在众多KRAS G12C靶向药物中，安进sotorasib（AMG 510）的NSCLC适应证已于今年5月获FDA批准上市，另一款KRAS G12C抑制剂adagrasib（MRTX849）在临床应用中的表现也很出色，目前
多学科专家共探中国遗传性血管性水肿（HAE）诊疗破局之道
5月22日，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办、武田中国支持的遗传性血管性水肿（HAE）多学科专家研讨会在上海成功举行。本次研讨会深度聚焦我国HAE诊疗现状，旨在探讨我国HAE临床诊疗破局之道，提升各地HAE准确诊断和及时治疗能力，以期造福更多罕见病患者。国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会成员，
Br J Pharmacol：肠道微生物区系在系统性红斑狼疮遗传性小鼠模型高血压发病中的作用
2021年5月20日讯/生物谷BIOON/---格拉纳达大学在英国药理学杂志上发表了题为"Gut microbiota contributes to the development of hypertension in a genetic mouse model of systemic lupus erythematosus"的文章。该研究发现了由遗传性系统