遗传性血管水肿(HAE)创新疗法！杰特贝林FXIIa抑制剂garadacimab：将每月发作次数显著降低99%!
garadacimab是一种新型因子XIIa抑制性单克隆抗体（FXIIa-mAb），开发作为一种每月1次皮下注射药物，用作遗传性血管水肿（HAE）的预防性治疗。
PNAS：揭示性发育差异的遗传原因
2020年6月10日讯 /生物谷BIOON /——弗朗西斯克里克研究所(Francis Crick Institute)、巴斯德研究所(Institut Pasteur)和他们的临床合作者的研究人员已经确定了携带女性染色体的患者睾丸组织发育的原因。"性发育差异"(DSD)是指在染色体性别XY或XX(通常是男性和女性)与解剖学某些方面(例如XY出生的女性或XX
Epizyme表观遗传学药物Tazverik获美国FDA批准新适应症：滤泡性淋巴瘤(FL)！
Tazverik是FDA批准的第一个EZH2抑制剂，之前已被批准治疗上皮样肉瘤(ES)。
Rhythm遗传性肥胖症疗法获FDA优先审评资格 有望今年上市
Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已经接受其开发的MC4R激动剂setmelanotide，治疗阿片促黑皮质素原（POMC）和瘦素受体（leptin receptor，LEPR）缺陷型肥胖症患者的新药申请（NDA），并同时授予其优先审评资格，预计将在今年11月27日做出回复。Pomc和LEPR缺乏性肥胖症是极其罕见的
研究发现泛素信号调控哺乳动物青春期发育起始表观遗传学机制以及中枢性性早熟发病机理
近日，国际学术期刊National Science Review 杂志发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心 (上海生物化学与细胞生物学研究所) 胡荣贵研究组、中科院上海营养与健康研究所李亦学研究组与中科院苏州生物医学工程与技术研究院高山课题组合作的题为MKRN3 regulates the epigenetic switch of mamma
遗传性血管水肿(HAE)新药！欧盟CHMP推荐批准Ruconest，用于治疗≥2岁儿童！
2020年3月30日讯 /生物谷BIOON/ --Pharming Group近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准Ruconest（conestat alfa），用于年龄≥2岁的遗传性血管水肿（HAE）儿童患者，治疗急性血管水肿发作。现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）审查，后者通常会在2
研究揭示树木遗传多样性对功能性状和群落生产力的影响
大部分关于生物多样性与生态系统功能（BEF）的研究表明物种多样性能够促进群落生产力，这是由于物种之间的功能差异带来的物种多样性效应的作用结果。而生物多样性是多尺度的，除物种多样性外，种内遗传多样性及其与物种多样性的潜在交互作用对BEF关系的影响还知之甚少，特别是关于种内基因型之间的功能差异和对生产力的潜在作用鲜有报道。中国科学院植物研究所马克平研究组以全球最
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美欧日进入审查！
2020年3月31日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理berotralstat（BCX7353，胶囊剂）的营销授权申请（MAA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HA
JASN：糖尿病性肾病的遗传机制
在最近发表在《Journal of the American Society of Nephrology》杂志上的研究中，研究者们通过分析数百名患有糖尿病的芬兰人的样本，鉴定了可能与糖尿病性肾病发展有关的基因及其编码的蛋白质。
Sci Adv：CRISPR基因编辑能够修复遗传性肝损伤
近日，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在《Science Advance》杂志上在线发表的研究表明，一项新的CRISPR基因编辑技术可预防一中由数百种不同突变驱动的遗传性肝病的发生，并改善了小鼠的临床症状。研究结果表明，这种有前途的CRISPR工具可以潜在地治疗因鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏以及其它同基因不同位点的突变导致的罕见代谢尿素循环异常的患者。